Генетические причины умственной отсталости

Умственная отсталость является одной из основных причин обращения в генетическую консультацию. Генетическими причинами обусловлено до половины случаев тяжёлой умственной недостаточности. Основные типы генетических нарушений, ведущих к умственной недостаточности, включают:

• Хромосомные аномалии, нарушающие дозовый баланс генов, такие как анеуплоидия, делеции, дупликации.

Трисомия хромосомы 21 (синдром Дауна);

Частичная делеция короткого плеча хромосомы 4;

Микроделеция участка хромосомы 7q11.23 (синдром Вильямса) и др.

• Дерегуляция импринтинга вследствие делеций, однородительской дисомии хромосом или участков хромосом.

Синдром Ангельмана;

Синдром Прадера-Вилли.

• Дисфункция отдельных генов. Число генов, мутации в которых вызывают ту или иную степень умственной отсталости, превышает 1000. В их число входят, например, ген NLGN4, находящийся на хромосоме Х, мутации в котором обнаружены у некоторых пациентов, страдающих аутизмом; ген FMR1, сцепленный с хромосомой Х, дерегуляция экспрессии которого вызывает синдром хрупкой Х-хромосомы; ген MECP2, также находящийся на хромосоме Х, мутации в котором вызывают синдром Ретта у девочек^[2].