Особые формы дизонтогенеза в группах высокого риска по психической патологии

В психиатрической литературе существует множество работ, авторы которых обращают внимание на особенности развития детей из групп высокого риска развития психической патологии, даже в тех случаях, когда манифестные психические нарушения в последующем не развиваются [Ануфриев А. К., Козловская Г. В., 1985; Горюнова А. В. и др., 1986; Fish В., 1952, 1977, 1984, 1987; Erlenmeyer-Kimling L. et al., 1968, 1984, 1987, 1997; Garmezy N., 1974; Medinck S. A., Schulsinger F., Venables P. H., 1981; Markus T. et al., 1981, и др.]. Большинство этих исследований касается детей, больных шизофренией.

Наиболее последовательные исследования детей из группы высокого риска по психической патологии проводятся американским исследователем В. Fish, которая начала наблюдения детей, рожденных больными шизофренией родителями (со дня их рождения), в 1952 г. Нарушения развития, которые ей удалось установить у детей в первые 2 года жизни, были охарактеризованы как два синдрома — «синдром тотального нарушения созревания» (pandysmaturation, или PDM) и синдром «патологически спокойных детей». Первый синдром характеризуется общей дезорганизацией моторного и зрительно-моторного развития и роста без грубых неврологических симптомов. В связи с этим В. Fish считает, что речь идет не об органическом дефекте, а скорее о нарушении времени и интеграции созревания нервной системы, неравномерности темпов ее развития. Последнее обусловливает возможность ускорения развития после периода задержки развития отдельных функций и сохранность некоторых более высоких функций и реакций на фоне отставания простых. По мере развития ребенка выступает еще одна особенность — возможность достижения хороших результатов в тестах повышенной сложности (даже опережающих возможности хронологического возраста) и трудности в выполнении более элементарных. Но наиболее важной особенностью синдрома В. Fish считает возможность сглаживания отмеченных нарушений или даже их полное исчезновение по мере развития детей, если у них не возникает шизофрения (это заболевание, по ее данным, развивается у 50 % детей из группы высокого риска).

Авторы аналогичных работ обозначают комплекс полиморфных, неспецифических изменений, наблюдающихся у детей из группы высокого риска и укладывающихся в целом в понятие дизонтогенеза, как «нейропсихическая дезинтеграция», «мягкий нелокализованный дефект», «нейроинтегративный дефект», «феномен дефицита переработки информации и внимания», «эндофенотип» и др. Многие из них считают, что рассматриваемый симптомокомплекс может быть выражением предрасположения к психозу, а некоторые из признаков могут стать маркерами такого предрасположения.

В отечественной детской психиатрии в последнее время совокупность признаков, характеризующая предрасположение к психической патологии, обозначена термином «психический диатез».

Диатезом (греч. diathesis), как известно, в терапии и педиатрии называют конституциональное предрасположение организма к тем или иным болезням вследствие врожденных особенностей обмена, физиологических реакций и т. п. Известны геморрагический, лимфатический, экссудативный и другие диатезы.

И. В. Давыдовский (1969) диатез рассматривал как особое состояние организма, когда обмен веществ и сопряженные с ним функции организма длительно находятся в неустойчивом равновесии вследствие унаследованных, врожденных или приобретенных свойств, которые предрасполагают к неадекватным ответам на обычные воздействия, к развитию патологических реакций на внешние вредности и определяют более тяжелое течение имеющихся заболеваний. Он одновременно подчеркивал, что в патогенезе болезни экзогенные факторы внешней среды рано или поздно утрачивают свое значение, трансформируясь во «внутреннюю причину» патологических состояний и процессов и действуя уже по стереотипу общебиологических закономерностей.

Диатез сам по себе — не болезнь, а нарушение адаптации организма к внешней среде в виде готовности к гиперергическим, а иногда и к аллергическим индивидуальным ответам. Диатез в общей педиатрической практике расценивается как пограничное состояние, которое может трансформироваться в болезнь под влиянием экзогенных (инфекций, травм, психосоциальных воздействий) и эндогенных факторов — общего снижения иммунологической защиты вследствие генетически обусловленных аномалий и неблагоприятного внутриутробного развития (токсикоз, плохое питание, воздействие вредностей и т. п.).

В психиатрии проблема диатеза практически не разрабатывалась. Ближе всего к ней подошел А. В. Снежневский (1972), который с позиций общей патологии рассматривал ее в рамках понятия pathos — состояния, которое заключает в себе лишь возможность развития патологического процесса (болезни, или nosos). Относя диатезы к pathos, он характеризовал их как своеобразные реакции на физиологические раздражения, проявляющиеся предрасположенностью к некоторым заболеваниям. Более подробно см. том 1, глава 3 «Этиология и патогенез психических болезней. Nosos и pathos в психиатрии».

С. Ю. Циркин (1995) рассматривает психический диатез как общую конституциональную предрасположенность к психическим заболеваниям, в которой имеются маркеры (признаки) этого предрасположения (клинические и биологические), в большинстве случаев еще малоизученные. По мнению С. Ю. Циркина, к числу клинических признаков относится широкий спектр функциональных психических нарушений — личностные аномалии, повышенная уязвимость в отношении возникновения реактивных состояний и наличие эндогенной фазности их динамики, без формирования дефекта. Для психического диатеза в целом нехарактерны, по его мнению, специфичные признаки предрасположения к определенному психическому заболеванию. Наибольшее развитие проблема психического диатеза получила при изучении шизофрении. Опыт, накопленный детскими психиатрами Научного центра психического здоровья РАМН в процессе многолетнего изучения детей из группы высокого риска по шизофрении, позволил выявить особенности шизофренического диатеза, названного шизотипическим [Козловская Г. В., Горюнова А. В., Римашевская Н. В., 1986].

Феномен шизотипического диатеза был отнесен к ряду эндогенных психопатологических проявлений нарушения развития — психическому дизонтогенезу, в основе которого лежит изменение темпа и качества созревания мозговых функций и который может быть определен как дисгармония психофизического развития.

Дисгармония психофизического развития может проявляться как задержкой темпов созревания (24,7 % случаев), так и акселерацией (8,5 %), но чаще речь идет о дисрегулярности развития, характеризующейся отсутствием плавности и последовательности перехода от одной ступени развития к другой. Это могут быть кратковременные остановки в развитии, скачки и «псевдозадержки». В этих случаях наблюдается диссоциация развития, которая выражается следующими тремя феноменами: а) переслаивания (или сосуществования) в общем психофизическом состоянии ребенка разных по степени развития функций и систем; б) парадоксальности в виде одновременно существующих сверхчувствительности (психической и вегетативной) и «бесчувственности» к внешним раздражителям, особенно заметной на уровне тактильной сенсорики; в) амбивалентности всех психических проявлений. К этим феноменам может быть добавлена и дефицитарность психической организации в целом, которая проявляется общей нивелировкой, приглушенностью всех психических реакций (эмоционально-волевых, коммуникативных и др.), а также психоневрологических расстройств. Этот комплекс в целом, несмотря на то что он проявляется в младенческом возрасте, отдаленно напоминает шизофреническое «расщепление», т. е. схизис психофизического состояния.

Для понимания клинических проявлений шизотипического диатеза важно также отметить особенность онтогенеза у детей из группы высокого риска развития шизофрении, установленную L. Erlenmeyer-Kimling и соавт. (1987, 1997). Речь идет о сохранении в психике ребенка форм функционирования, свойственных предыдущему этапу развития, а иногда и оживление архаичных функций, что создает своего рода «информационную перегрузку», нарушение взаимоотношений между новым и старым в проявлениях человеческой психики, приводя к искажению или блокаде «функций фильтра» сенсорной информации и диссоциации между реакциями, обусловленными функцией коры, конструирующей высшие формы поведения человека, и адаптивными реакциями подкоркового генеза. С позиций «информационной перегрузки» может быть понятен, в частности, и феномен парадоксальности и чрезмерного консерватизма в поведении младенцев и детей из группы высокого риска развития шизофрении, который, возможно, является своего рода защитой от такой перегрузки.

Излагаемые ниже особенности психики при шизотипическом диатезе основаны на наблюдении и обследовании с применением методики ГНОМ¹ детей больных шизофренией родителей в возрасте младенчества и малышей до 3 лет.

Клинические проявления шизотипического диатеза. Последний отличается прежде всего проявлениями собственно дизонтогенеза, т. е. нарушениями развития, которые выражаются в виде 4 групп расстройств: 1) дисгармония психофизического развития; 2) дисрегулярность или неравномерность развития; 3) диссоциация развития; 4) дефицитарность психических проявлений.

Уже на ранних этапах онтогенеза у детей выявляются психические отклонения, напоминающие психические расстройства, свойственные лицам более старшего возраста, естественно, с рядом возрастных особенностей, определяемых унитарными, или первичными, актами младенческого периода условно-безусловных реакций в структуре оборонительного, коммуникативного, ориентировочного и эмоционального поведения, а также в психобиологических системах мать — дитя, сон — бодрствование и в пищевых ритуалах, составляющих основу довербального поведения новорожденного.

Психопатология раннего возраста имеет следующие особенности: мозаичность клинической симптоматики в виде сочетания психических нарушений с проявлениями нарушения развития; «спаянность» психических расстройств с неврологическими нарушениями; сосуществование позитивных и негативных симптомов; рудиментарность психопатологических феноменов (микросимптоматика).

К сказанному следует добавить и транзиторность клинических явлений. Патологические реакции и состояния могут протекать на субклиническом уровне в виде эпизодов, фаз с большими временными промежутками между ними. Вместе с тем повторяемость возникшего феномена, внезапность развития соответствующей реакции при отсутствии отчетливого внешнего повода, выраженность и клинический полиморфизм реакции свидетельствуют о переходе субклинического уровня реагирования на патологический.

У детей происходит расстройство всех сфер жизнедеятельности организма. В инстинктивно-вегетативной сфере это выражается диссомниями, извращенными реакциями на голод и микроклиматические раздражители. Отмечаются отсутствие или снижение «пищевой доминанты» в пищевом поведении, симптом пика, патологические влечения, снижение и извращение инстинкта самосохранения, с одновременными протопатическими реакциями паники, консерватизмом и ригидностью защитных ритуалов, феномен тождества. Как правило, перечисленные расстройства развиваются на фоне различных соматовегетативных дисфункций. Описанные нарушения могут быть отмечены начиная со 2-го месяца жизни.

Эмоциональная сфера: с первых 2 мес жизни ребенка отмечаются и эмоциональные нарушения. Они проявляются искажением созревания формулы комплекса оживления, эмоциональной ригидностью и превалированием отрицательного полюса настроения, отсутствием или слабостью эмоционального резонанса, истощаемостью эмоциональных реакций, их неадекватностью и парадоксальностью. На фоне такой общей характеристики эмоционального реагирования у детей с младенческого возраста отмечаются и более выраженные дистимии, дисфории, реже гипомании, протопатические страхи, реакции паники (преимущественно ночные). Особенно частыми являются признаки депрессии: депрессии с фобиями, маскированные соматовегетативным компонентом, со стойким снижением массы тела и анорексией, эндогенным ритмом настроения. Среди большого разнообразия депрессивных реакций выявлены два их относительно очерченных варианта — «младенческая депрессия» (после родового дистресса) и «депривационная депрессия».

Расстройства познавательных функций наиболее часто выражаются в искажении игровой деятельности в виде стереотипных ригидных игровых манипуляций с предметами неигрового назначения. Иногда они приобретают характер навязчивых действий с элементами одержимости. В структуру нарушений познавательной сферы входят также симптомы искажения самосознания и самоощущения ребенка. Это проявляется в виде упорного патологического фантазирования с перевоплощением и утратой самосознания себя ребенком, а также нарушений идентификации пола в более старшем возрасте (3—4 года).

Характерны также нарушения внимания, наблюдающиеся с 1-го месяца жизни ребенка. Они выражаются застывшим «кукольным» взглядом или взглядом «в никуда», что обычно сопряжено с феноменами «ухода в себя» (без расстройств сознания) в форме непродолжительных «отключений» от окружающей среды. Среди расстройств внимания наблюдается феномен «гиперметаморфоза» (сверхвнимания) и избирательность внимания. В этих случаях концентрация внимания бывает одновременно мимолетной в принудительной ситуации и ригидной в самопроизвольной деятельности.

Важным компонентом изменения психического состояния является феномен активности (произвольной и пассивной), отражающей волевую активность детей с шизотипическим диатезом. Активность в целом характеризуется дисрегулярностью, диссоциацией и парадоксальностью; отмечаются избирательность и амбитендентность. Если в одной ситуации ребенок пассивен, безволен и апатичен, в другой он может быть неутомимым, упорным и ригидным.

С вышеизложенными особенностями психопатологии раннего возраста тесно связаны изменения общего (социального) поведения и общения. Нарушения социального поведения проявляются задержкой и искажением навыков опрятности и самообслуживания, а также стереотипией поведения в виде бессмысленных ритуалов при засыпании, приеме пищи, одевании, в игре. Нарушения же общения проявляются негативным отношением к матери или амбивалентной симбиотической связью с нею, феноменом протодиакризиса и страхом людей (антропофобией) с одновременным безразличием к ним вообще. Достаточно часто отмечается аутистическое поведение, которое, прослеживаясь с первых месяцев жизни, к возрасту 1 года и старше становится более выраженным, достигая степени «псевдослепоты» и «псевдоглухоты».

В нарушениях функции общения большое место занимают расстройства речи: истинные и псевдозадержки речи, а также элективный мутизм, эхолалии, речевые стереотипии, неологизмы, «запинки» и расстройства типа «заикания».

Среди двигательных нарушений наиболее часто отмечаются микрокататонические симптомы и феномены, относящиеся к специфической неврологической патологии.

Как уже говорилось, для шизотипического диатеза характерна «спаянность» психических расстройств с неврологическими.

Неврологические проявления шизотипического диатеза. На 1-м году жизни уже достаточно четко выступают следующие феномены, нарушения адаптационно-приспособительных реакций в вегетативно-инстинктивной сфере с гиперчувствительностью к сенсорным раздражителям, нарушение ориентировочных рефлексов; нарушение формирования постурально-моторного развития на фоне диффузной мышечной гипотонии и снижение двигательной активности при отсутствии очаговых двигательных симптомов.

С первого года жизни определяются следующие неврологические нарушения: синдром гидроцефалии; клинические феномены, свидетельствующие о расстройстве координации и сопряженности функций III, IV, VI пар черепных нервов, «атаксия взора», неустойчивость взгляда при фиксации, недостаточность содружественных движений глазных яблок, конвергенции, дивергенции, окулогирные кризы; надсегментарные поражения VII, IX, XII пар черепных нервов, выражающиеся в нарушении в процессе развития сложных комплексных актов жевания, глотания, выразительности мимики, речи; мышечная гипотония в сочетании с динамической мышечной дистонией; изменение общей двигательной активности; нарушение гармоничности и скорости движений; нарушение содружественности лево- и правосторонней ориентации движений; гипомимия и орофациальные гиперкинезы; гипотонически-гиперкинетические и гипокинетико-ригидные расстройства; диспраксические нарушения; двигательные стереотипии; атактические синдромы периода развития; нарушения темпа и общей выразительности речи; диссоциация развития речи; корковая дизартрия в период развития речи; речевые эхопризнаки; тактильная гипо- и гиперчувствительность; сенсорная гипо- и гиперчувствительность, расстройства сна, ночные крики; гипервентиляционные расстройства, аритмия ЧСС; лабильность вазомоторных реакций и дистальный гипергидроз; «игра» зрачков, транзиторный миоз, анизокория.

Одновременное наличие у ребенка многих из перечисленных симптомов, подчас необычные их комбинации и разная степень выраженности формируют в целом особый неврологический статус, не укладывающийся в рамки ни одного из известных неврологических синдромов. Общая дискордантность неврологических функций может рассматриваться как ключевой и интегральный признак неврологического статуса у детей из групп высокого риска развития шизофрении (как, впрочем, и при шизофрении вообще).

В связи с отмеченными психическими и неврологическими отклонениями представляют интерес данные электроэнцефалографических исследований детей с шизотипическим диатезом [Боровова А. И., Галкина Н. С., 1992; Строганова Г. А., 1995].

По данным ЭЭГ, у детей из групп высокого риска развития шизофрении на фоне различной степени выраженности незрелости биоэлектрической активности выявлены признаки патологического электрогенеза в виде гиперсинхронности физиологических волновых форм и аномальной активности Последняя выражается накоплением «пачечной» -активности. Увеличение мощности р-волновой активности свидетельствует об усилении явлений ирритации коры головного мозга, обусловленной нарушением лимбико-ретикулярных влияний. У части больных регистрируются также высокоамплитудные низкочастотные (8—12 Гц) сонные веретена с максимумом их представленность в лобных областях. Отмеченные изменения на ЭЭГ до некоторой степени коррелируют с особенностями клинической картины шизотипического диатеза: случаи повышения -активности отличаются большей выраженностью аутистического компонента, в то время как наличие сонных веретен более характерно для формирующейся мозаичной психопатии с шизоэпилептоидными и шизоаффективными акцентуациями в будущем.

Приведенные особенности ЭЭГ могут быть значимыми в оценке дизонтогенеза мозга при психическом диатезе, а также оказаться полезными при диагностике и определении прогноза здоровья ребенка в первые годы жизни, что в группах высокого риска по психической патологии имеет особое значение в силу неспецифичности и стертости клинических проявлений.

Варианты шизотипического диатеза. Были выделены 3 варианта шизотипического диатеза, основанных на степени его выраженности: шизотипический диатез в виде отдельных стигм или слабовыраженных признаков дизонтогенеза; выраженный шизотипический диатез, в картине которого на фоне явлений дизонтогенеза выступают психические нарушения пограничного уровня; шизотипический диатез с форпост-симптомами эндогенных психозов.

Первые два варианта отмечаются в основном в младенчестве, начиная с 1-го месяца жизни, третий может выявляться в 1-й год жизни, но чаще на 2-м году. Пролонгированные фазы субпсихотических состояний шизофренического спектра становятся различимыми только в дошкольном возрасте и у более старших детей. Степень выраженности шизотипического диатеза в течение первых 3 лет жизни может меняться по мере развития ребенка как в сторону утяжеления расстройств, так и уменьшения их.

После 3-летнего возраста, если шизотипический диатез остается достаточно выраженным, он начинает постепенно трансформироваться в шизоидные черты личности от акцентуаций характера (крайний вариант нормы) до выраженной шизоидии, иногда с форпост-симптомами эндогенного психоза, но без признаков манифестации заболевания. Возможна трансформация шизотипического диатеза в ранний детский аутизм и шизофрению, а также его полная компенсация до практического выздоровления. В этом смысле первый вариант, естественно, более благоприятен, хотя большая степень его выраженности не всегда означает неблагоприятный прогноз.

Эпидемиологические исследования, проведенные в 1985—1992 гг., показали, что распространенность шизотипического диатеза у детей раннего возраста — 1,6 %.

Таким образом, шизотипический диатез представляют собой один из вариантов специфического диатеза или предрасположения (в данном случае к шизофрении) в общей группе недифференцированных психических диатезов. По-видимому, возможны клинические формы предрасположения и к другим психическим заболеваниям — аффективным, личностным, пароксизмальным, психосоматическим. К таким диатезам некоторые авторы склонны относить и невропатию, оценивая ее как форму психовегетативного диатеза, или предрасположения к личностным аномалиям (астеническая психопатия) и психосоматическим заболеваниям. Однако проблема диатезов по отношению к другим, помимо шизофрении, психическим заболеваниям мало разработана и требуются дальнейшие активные исследования.