7.1.2. Концепция близнецового метода

Поскольку МЗ близнецы развиваются из одной зиготы и, следовательно, генетически идентичны, все наблюдаемые различия в их фенотипах должны объясняться исключительно средовыми причинами. Поэтому, чтобы определить, в какой мере изменчивость признака детерминирована генетическими факторами, казалось бы, достаточно измерить уровень сходства МЗ близнецов. И это действительно было бы так, если бы с момента рождения МЗ близнецы были разлучены и воспитывались в разных средах. Однако в большинстве случаев такого не происходит: близнецы воспитываются в одной и той же среде, поэтому, чтобы каким-то образом учесть влияния общей среды, в качестве контроля используют пары ДЗ близнецов, на которых фактор общей среды действует в той же мере, как и на МЗ близнецов, но зато общих генов у ДЗ близнецов примерно в два раза меньше, ведь по своей генетической конституции они соответствуют обычным братьям и сестрам. Соответственно уровень генетически обусловленного сходства ДЗ близнецов должен быть ниже, как у более отдаленных родственников, чем МЗ.           Идея близнецового метода была сформулирована Ф. Гальтоном еще в 1865 г., но окончательная его модификация связана с именем Г. Сименса. Именно Г. Сименс в 1924 г. заложил основы использования близнецового метода в генетике. Во-первых, он разработал надежный метод диагностики зиготности, ведь на глаз не всегда легко определить, являются ли близнецы МЗ или ДЗ парой. Метод диагностики зиготности Г. Сименса носит название метода полисимптомного сравнения и предполагает оценку сходства и различия близнецов по множеству параметров. Каждый из этих параметров в отдельности может ничего не говорить о зиготности, но измерение их в совокупности позволяет проводить более надежную диагностику. Во-вторых, Г. Сименс предложил исследовать не только МЗ близнецов, но и использовать в качестве контроля ДЗ пары. Практически после работ Г. Сименса принципы близнецового метода не претерпели значительных изменений.           Близнецовый метод в его классическом варианте основан на ряде допущений. Первое и главное из них - это равенство сред для партнеров как в парах МЗ, так и в парах ДЗ близнецов. Если изменчивость признака целиком определяется средой, то и МЗ, и ДЗ близнецы должны иметь по этому признаку одинаково высокие внутрипарные корреляции, по величине приближающиеся к 1,0. Если же изменчивость признака целиком зависит от генотипа, то коэффициент корреляции в группе МЗ близнецов окажется близким к 1,0, а корреляция в группе ДЗ, очевидно, будет приближаться к 0,5 (это коэффициент родства ДЗ близнецов), поскольку у ДЗ в среднем половина общих генов. Так, в идеале, работает близнецовый метод (табл. 7.1).

Таблица 7.1.

Теоретически ожидаемые корреляции между близнецами при генетической и средовой детерминации вариативности признака

На основе этой схемы легко понять, как примерно оцениваются показатели h², c² и е² (наследуемости, общей и различающейся среды). В предыдущем разделе приводилась формула Игнатьева для оценки показателя наследуемости: h² = 2 (R_МЗ - R_ДЗ).           Действительно, если подставить значения коэффициентов корреляции, то максимальный показатель наследуемости, равный 1, мы получим в том случае, когда вариативность признака целиком определяется генами. В реальных ситуациях таких высоких коэффициентов практически не бывает, поскольку вариативность признака определяется не только генами, но и средой, причем различающаяся среда, как мы уже знаем, дает весьма существенный вклад в изменчивость психологических характеристик.           Р. Пломин предложил на основе коэффициентов корреляции между близнецами оценивать также и вклад параметров общей и различающейся среды. Будем рассуждать так. Коэффициент корреляции МЗ близнецов отражает их генетическую и средовую общность. Поэтому мы можем его представить в виде суммы:           R_МЗ = h² + c².           Отсюда находим с²: c² = R_МЗ - h².           Чтобы найти е², примем всю фенотипическую вариативность за 1. Она складывается из генетической (h²), общей средовой (с²) и различающейся средовой (е²), т.е. 1 = h² + c² + е².           Далее остается на основе ранее вычисленных значений h² и c² получить е² : е² = 1 - (h² + c²).           Запишем теперь все формулы окончательно:           h² = 2(R_МЗ - R_ДЗ)          с² = R_МЗ - h²          е² = 1 - (h² + c²).           Таким образом, располагая коэффициентами корреляции, полученными в группах МЗ и ДЗ близнецов, мы можем примерно оценить вклад основных компонентов в фенотипическую дисперсию признака, не прибегая к сложным математическим процедурам, требующим специальных компьютерных программ. Иногда исследователи ограничиваются этими простыми вычислениями, но, как правило, только на первом этапе работы.           Второе основное допущение близнецового метода - это отсутствие систематических различий между близнецами и одиночнорожденными, иначе выводы, полученные в близнецовом исследовании, нельзя переносить на всю популяцию. Точно так же не должно быть систематических различий между самими типами близнецов - МЗ и ДЗ.           Для того чтобы понять, каким образом оценивается роль генотипа и среды по данным, получаемым близнецовым методом, каковы его возможности и ограничения, рассмотрим рисунок 7.3, на котором представлен простейший вариант модели путей, т.е. способа, позволяющего схематически изобразить, каким образом генетические и средовые влияния определяют особенности фенотипа.

На рисунках 7.3, 7.4, 7.5 и 7.9 приводятся несколько измененные варианты схем, предложенные Дж. Лоэлином для анализа компонент фенотипической дисперсии (J.C. Loehlin, 1992).           В верхней части рисунков 7.3а и 7.3б представлены те параметры, которые не регистрируются в близнецовом эксперименте. К ним относятся генотип, общая среда (та среда, которая совпадает у членов пары, например, экономический уровень семьи, психологические особенности родителей, общие друзья) и различающаяся среда (включающая в себя ту среду, которая не совпадает у членов пары, например, разные увлечения, разное отношение родителей, а также ковариация генотипа и среды и ошибка измерения). Генотип, общая и различающаяся среда представляют собой латентные переменные: мы только предполагаем их существование, но не измеряем их непосредственно в процессе экспериментального исследования.           В нижней части рисунков 7.3а и 7.3б (близнец 1 и близнец 2) показаны параметры, которые регистрируются в исследовании, - например, показатели интеллекта первого и второго близнеца.           Стрелками показаны пути от латентных переменных к изучаемому психологическому параметру - те влияния, которые оказывают генотип, общая и различающаяся среда на изучаемую характеристику. Путь от генотипа обозначен буквой "h" (от слова heredity - наследственность), путь от общей среды - буквой "с" (от слова common - общая), и путь от различающейся среды - буквой "е" (от слова error - ошибка; название связано с тем, что оценка различающейся среды включает в себя не только дисперсию средовых эффектов, не совпадающих у членов пары, но и ошибку измерения, т.е. неизбежные погрешности, которые бывают в эксперименте и которые тоже не совпадают для членов пары).           Как видно по рисунку, корреляции между членами МЗ и ДЗ пар могут определяться генотипом и общей средой. Если общая среда одинакова для партнеров МЗ и ДЗ пар близнецов, то сравнение внутрипарного сходства МЗ и ДЗ близнецов позволит получить вполне определенную информацию о роли генотипа и среды в вариативности изучаемой характеристики. Если постулат о равенстве средовых условий развития МЗ и ДЗ близнецов нарушается, то оценки компонент фенотипической дисперсии (наследуемость, дисперсии эффектов общей и различающейся среды) искажаются. Рассмотрим, в каких случаях такие искажения могут происходить.           Во-первых, средовые условия могут увеличивать внутрипарное сходство МЗ близнецов. В семье часто создают условия, усугубляющие их сходство (одинаково одевают, дают похожие имена и так далее). Подчеркивание сходства близнецов окружающими может приводить к возникновению дополнительного негенетического сходства между партнерами, что противоречит допущению о равенстве сред в МЗ и ДЗ парах, поскольку для ДЗ близнецов такое подчеркивание сходства менее характерно. Если мы изучаем признак, мало чувствительный к специфическим особенностям близнецовой среды (например, психофизиологические характеристики), то такие погрешности могут не оказать заметного влияния на сходство и различия близнецов. Если же признак чувствителен к такого рода средовым влияниям, то близнецовый метод оказывается мало пригоден для его изучения, т.к. основное допущение о равенстве сред оказывается неверным. Показатель наследуемости, вычисляемый для признака, чувствительного к особенностям близнецовой среды, будет завышенным, так как общая среда будет вносить больший вклад в сходство МЗ близнецов, чем в сходство ДЗ близнецов.           Во-вторых, средовые условия могут уменьшать внутрипарное сходство ДЗ близнецов. В целом ряде исследований показано, что средовые условия развития имеют тенденцию увеличивать различия ДЗ близнецов: родители склонны акцентировать несходство ДЗ близнецов (например, успехи в разных сферах деятельности); сами ДЗ близнецы стремятся подчеркнуть свою непохожесть (выбирают различные сферы деятельности, предпочитают иметь разных друзей). Это приводит к эффекту диссимиляции - постепенному увеличению различий ДЗ близнецов. Если изучаемая психологическая характеристика формируется при участии способствующих диссимиляции средовых особенностей, то показатель наследуемости будет так же завышен, как и в первом случае, поскольку общая среда будет вносить меньший вклад в сходство ДЗ близнецов, чем в сходство МЗ близнецов.           В-третьих, условия развития могут равным образом уменьшать сходство партнеров и МЗ, и ДЗ пар. Часть их связана с периодами внутриутробного развития и родов, часть - приходится на постнатальное развитие близнецов.           Во время внутриутробного развития очень часто близнецовые партнеры оказываются в неравноценных условиях. Все питательные вещества и кислород развивающиеся плоды получают через плаценту. Все ДЗ близнецы и примерно 1/3 МЗ близнецов имеют раздельные хорионы и плаценты. Оставшиеся 2/3 МЗ близнецов имеют общие хорион и плаценту. Их называют монохорионными близнецами (в отличие от МЗ близнецов, имеющих две плаценты и два хориона, которых называют дихорионными). В плодных оболочках монохорионных близнецов образуются различные соединения между сосудистыми системами одного и второго близнеца. Их называют шунтами. Наиболее опасны так называемые артерио-венозные шунты, т.е. соединения артерии одного близнеца с веной другого. При этом одному из близнецов может недоставать артериальной крови, богатой кислородом и питательными веществами, а у другого может быть ее избыток, что также не способствует нормальному развитию. Чаще всего возникает несколько примерно равных по мощности шунтов, которые компенсируют друг друга, но в некоторых случаях компенсация бывает недостаточной, и это приводит к тому, что один из близнецов развивается в условиях постоянного дефицита необходимых веществ. В результате такие близнецы сильно отличаются один от другого при рождении, в первую очередь по весу. Разница в весе при рождении может наблюдаться также у ДЗ близнецов и дихорионных МЗ. Такая разница может быть связана с неравномерным сдавливанием плацент при многоплодной беременности.           Второй этап развития, на котором также возникают обусловленные средой различия между близнецами - это процесс родов. Близнец, рождающийся первым, проходит через неподготовленные родовые пути и имеет больший шанс получить травму, но второй близнец сталкивается с целым рядом других трудностей. Он чаще занимает в матке неправильное положение (поперечное или тазовое предлежание), и, чтобы извлечь его, врачам чаще приходится применять искусственное родовспоможение. Кроме того, второй близнец дольше находится в родах и чаще испытывает кислородное голодание, что неблагоприятно сказывается в первую очередь на развитии центральной нервной системы. По данным статистики, смертность "вторых" близнецов больше, чем смертность "первых". Таким образом, различия в качестве кровоснабжения во внутриутробном периоде и неравноценность условий при прохождении родовых путей могут привести к существенным средовым различиям между близнецами сразу же после рождения.           Средовые различия между близнецами возникают и в постнатальном периоде, даже при условии воспитания в одной семье, т.е., казалось бы, при полной общности среды. К возникновению таких различий чаще всего приводит предвзятое отношение родителей к каждому из близнецов. Если дети родились с разницей в весе, если один из близнецов более ослаблен и т.п., то между детьми сразу же наблюдаются врожденные отличия. Далее все зависит от отношения родителей. Если родители придают этим различиям особое значение и начинают по-разному обращаться с каждым из близнецов (часто более слабого ограждают от физических нагрузок, больше балуют, меньше наказывают и т.д.), то врожденные различия в физическом развитии дополнятся и различиями в развитии психики. Нередко при врожденных различиях между близнецами родители как бы делят детей между собой - более слабого опекает мать, а с более сильным больше занимается отец. Все эти особенности воспитания только усугубляют уже существующие различия и, по большей части, не способствуют правильному развитию детей. Еще один фактор, часто приводящий к возникновению психологических различий между близнецами в семье, - это разделение ролей между близнецами. Как и в любой группе, в паре может выделиться руководитель (лидер), второй близнец будет занимать подчиненное положение. Между партнерами могут образоваться и комплементарные отношения. Известны случаи, когда один из близнецов всегда выполняет одни обязанности, а второй - другие. Например, в одной из подобных пар одна сестра, делая уроки, всегда читала текст вслух, а другая только слушала. В результате, уже будучи взрослой, одна из девушек испытывала трудности в чтении (Хрестомат. 7.3).           Таким образом, если средовые условия оказывают различное влияние на формирование изучаемой характеристики у МЗ и ДЗ близнецов, то показатель наследуемости этой характеристики может оказаться искаженным: заниженным, если общая среда вносит меньший вклад в сходство МЗ близнецов, чем в сходство ДЗ близнецов; завышенным - в противоположном случае.