6.3.3. Регрессия
Коэффициент корреляции не предполагает наличия какой-либо причинно-следственной зависимости между переменными. Если с увеличением переменной х наблюдается рост переменной y, то мы констатируем наличие положительной корреляции между этими переменными, однако на этом основании мы еще не можем утверждать, что увеличение у является следствием увеличения х. Например, в городах мы можем обнаружить, что количество кафе и столовых положительно коррелирует с количеством больниц и поликлиник. Естественно, из этого не следует, что общественное питание является причиной высокой заболеваемости населения, что и приводит к появлению новых лечебных учреждений. Просто количество тех и других заведений определяется численностью населения города: чем больше жителей, тем больше необходимо как кафе, так и поликлиник. Отсюда и высокая положительная корреляция. Таким образом, коэффициент корреляции позволяет определить лишь наличие статистической связи между переменными, но не позволяет установить причину этой связи. В статистике существует и другой метод измерения связи, который предполагает оценку зависимости одной переменной от другой. Это метод линейной регрессии. Метод регрессии позволяет предсказать, какую величину будет иметь зависимая переменная у при любых значениях независимой переменной х. Речь фактически идет об уравнении регрессии уi = a + b( xi - x ), в котором нам необходимо определить величины а и b соответствующей линии регрессии. Независимая переменная (xi - x) представляет собой отклонение признака данного индивида от среднепопуляционной величины. Линия регрессии строится таким образом, чтобы квадраты расстояний между ней и всеми точками на графике были минимальными (рис. 6.2 и 6.3а, б.). Коэффициент b называется коэффициентом регрессии у на х. Если коэффициент регрессии достоверно выше 0, то говорят о зависимости переменной у от переменной х. В количественной генетике регрессия применяется в основном в исследованиях родителей и детей. Часто используют одновременно и регрессию, и корреляцию. Регрессия имеет ряд преимуществ по сравнению с корреляцией, применение которой ограничено рядом условий, о которых речь пойдет в следующем разделе. Регрессия менее чувствительна к этим условиям.
Термин регрессия был введен Ф. Гальтоном при исследовании роста у родителей и детей. В этой работе Ф. Гальтон отметил, что у более высоких отцов сыновья также отличаются высоким ростом, но все же они несколько ниже своих отцов. У отцов небольшого роста сыновья так же невысоки, но они обычно выше своих отцов. Таким образом, рост детей как бы стремится к популяционной средней (рис. 6.4). Это явление Ф. Гальтон назвал регрессией на среднюю.
6.4. Условия соответствия коэффициента корреляции коэффициенту родства
Как мы уже говорили, выявление степени внутрисемейного сходства является основным методом количественной генетики. Основоположники биометрической генетики, начиная с Ф. Гальтона, ввели этот метод в обиход генетических исследований, практически ничего не зная о механизмах, приводящих к появлению сходства между родственниками. Сейчас мы знаем, что в основе фенотипического сходства лежит сходство генетическое, обусловленное общностью генов, полученных от одного предка (если, конечно, признак не целиком обусловлен средой, а все же зависит от действия генов). В 1918 г. английский генетик и статистик Р. Фишер показал, что результаты, полученные основоположниками биометрической генетики, могут быть объяснены именно с позиций менделевской генетики. Можно сказать, что в этом году две независимо развивавшиеся ветви генетики - менделевская и гальтоновская - наконец нашли путь к объединению. Заслуга Р. Фишера в том, что он показал, что ожидаемая степень сходства между родственниками объясняется полигенным наследованием, т.е. детерминацией признака не одним, а многими генами, и при определенных допущениях, о которых речь пойдет ниже, она соответствует коэффициентам родства. В основе этого лежат вероятностные процессы, происходящие при расщеплении и рекомбинации аллелей, открытые Г. Менделем. Оказалось, что регрессия (напомним, что это термин Ф. Гальтона) родителя к ребенку или ребенка к родителю, или сибса к сибсу, или других пар родственников соответствует доле общих генов у этих родственников, т.е. коэффициенту родства. Коэффициент корреляции равен корню квадратному из произведения двух регрессий, т.е. регрессии первой величины по второй и второй величины по первой . Коэффициент корреляции будет эквивалентен регрессии, когда две регрессии (например, ребенка к родителю и родителя к ребенку) равны. Таким образом, при определенных условиях коэффициент корреляции в парах родственников должен соответствовать доле общих генов, или коэффициенту родства.
Каковы же эти условия, или допущения, при которых реально наблюдаемое внутрисемейное сходство должно соответствовать теоретически рассчитанному? Условия эти сводятся к следующему:
исследуемый признак детерминирован исключительно генотипом, условия среды никак не сказываются на фенотипе;
гены обладают чисто аддитивным эффектом, отношения доминантности и рецессивности, эффекты эпистаза не имеют места;
у мужа и жены отсутствует корреляция по изучаемому признаку, т.е. брак является случайным в отношении изучаемого признака. Иначе говоря, не наблюдается ассортативности по исследуемому признаку.
Итак, существует три условия, при точном соблюдении которых реально получаемые корреляции между родственниками должны совпадать с теоретически рассчитанными коэффициентами родства. Из всех количественных признаков человека лучше всего удовлетворяют этим условиям дерматоглифические узоры на пальцах. Каждый человек имеет свой индивидуально специфический характер дерматоглифических борозд (рис. 6.5). Этот рисунок закладывается на ранних этапах эмбриогенеза и впоследствии не претерпевает никаких изменений, т.е. не испытывает средовых модификаций. Распределение индивидов по числу борозд соответствует нормальному, гауссову, следовательно, мы можем предположить, что здесь имеет место чисто аддитивное наследование. Браки по такому признаку, естественно, не могут быть избирательными.
В отличие от корреляции, регрессия менее чувствительна к ассортативности, поэтому регрессией можно пользоваться в семейных исследованиях, когда предполагается избирательность браков по изучаемому признаку. Регрессия позволяет также выявлять так называемый материнский эффект, т.е. влияние фенотипа матерей на фенотип потомства. При материнском эффекте регрессия потомков к матерям значительно больше, чем регрессия к отцам. По регрессии можно судить и о наличии эффектов доминирования. Обычно для изучения наследуемости стараются применять различные методы: вычисление коэффициентов корреляции между различными группами родственников (родители-потомки, сибсы, полусибсы, матери-дочери и т.д.) и вычисление коэффициентов регрессии тем или иным способом.
Выводы
Сходство между родственниками, проживающими вместе, возникает за счет общих генов и общей среды и, следовательно, включает в себя наследственный и средовой компоненты. Необходимо различать сходство семейное и сходство генетическое.
У родственников всегда имеются общие гены, полученные ими в силу происхождения от общих предков.
Число общих генов у потомков одних и тех же родителей определяется чистой случайностью. Мерой случайности является вероятность.
При образовании половых клеток (гамет) происходят вероятностные события. В результате родные братья и сестры получают какое-то количество одинаковых аллелей.
Вероятность того, что двое людей обладают одинаковыми аллелями, называется коэффициентом родства. Коэффициенты родства для различных категорий родственников рассчитываются теоретически на основе теории вероятностей и математической статистики.
В психогенетических исследованиях для количественной оценки сходства между родственниками пользуются коэффициентами конкордантности, корреляции и регрессии.
Коэффициент конкордантности используют при анализе сходства и различий между родственниками по альтернативным признакам, например по наличию или отсутствию какого-либо заболевания или отклонения. По коэффициентам конкордантности родственников разной степени родства можно судить о возможной наследуемости признака и риске заболевания для родственников.
Коэффициент корреляции используют при анализе сходства и различий между родственниками по количественным признакам. Высокая корреляция указывает на преобладание однонаправленных отклонений значения изучаемого признака у родственников от выборочной средней. Это не предполагает обязательного сходства в абсолютных величинах признака в парах родственников.
Коэффициент регрессии чаще всего применяется при исследованиях родителей и детей и, в отличие от коэффициента корреляции, может служить мерой причинно-следственной зависимости между переменными. Регрессия при определенных условиях соответствует доле общих генов у родственников, т.е. коэффициенту родства.
Если регрессии родителя к ребенку и ребенка к родителю совпадают, то коэффициент регрессии будет эквивалентен коэффициенту корреляции.
При определенных условиях теоретически рассчитанное сходство между родственниками (коэффициенты родства) совпадает с эмпирически полученными коэффициентами корреляции и регрессии. Эти условия таковы:
исследуемый признак является количественным и в его детерминации принимают участие только полигены, условия среды не влияют на признак;
гены обладают чисто аддитивным (суммирующимся) эффектом;
по данному признаку отсутствует ассортативность (избирательность браков).
- Психогенетика
- Раздел I. Психогенетика как область науки тема 1. Введение в предмет
- 1.1. Психогенетика как область науки. Предмет психогенетики
- 1.2. История возникновения психогенетики
- 1.3. Евгеническое движение
- 1.4. Генетика и общество
- 1.5. Психогенетика в проекте "Геном человека"
- 1.6. Психогенетика и генетика поведения животных
- 1.7. Основные этапы становления и развития психогенетики
- 1.8. Психогенетика в России
- 1.1. Психогенетика как область науки. Предмет психогенетики
- 1.2. История возникновения психогенетики
- 1.3. Евгеническое движение
- 1.4. Генетика и общество
- 1.5. Психогенетика в проекте "Геном человека"
- 1.6. Психогенетика и генетика поведения животных
- 1.7.Основные этапы становления и развития психогенетики
- 1.8. Психогенетика в России
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Раздел II. Элементарные основы общей генетики
- Тема 2. Признаки в популяциях
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Тема 3. Генетическая основа простых качественных признаков. Материальный субстрат наследственности
- 3.1. Законы Менделя
- 3.1.1. Г. Мендель и его опыты
- 3.1.2. Моногибридное скрещивание и первый закон Менделя
- 3.1.3. Дигибридное скрещивание и второй закон Менделя
- 3.2. Хромосомная теория наследственности
- 3.2.1. Возникновение хромосомной теории наследственности
- 3.2.2. Два типа клеточного деления
- 3.2.3. Хромосомы человека
- 3.2.4. Рекомбинация хромосом в процессе образования половых клеток
- 3.2.5. Сцепление и кроссинговер
- 3.2.6. Генетическая уникальность индивида
- 3.3. Молекулярные основы наследственности
- 3.3.2. Определение гена. Основная функция гена
- 3.3.3. Генетический код
- 3.4. Гены в хромосомах. Мутации
- 3.4.1. Понятия локуса и аллеля. Множественные аллели. Гомозиготность и гетерозиготность
- 3.4.2. Генные мутации
- 3.4.3. Хромосомные аномалии
- 3.5. Гены в популяциях. Закон Харди-Вайнберга
- 3.1. Законы Менделя
- 3.2. Хромосомная теория наследственности
- 3.3. Молекулярные основы наследственности
- 3.4. Гены в хромосомах. Мутации
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Раздел III. Биометрическая генетика глава 4. Генетические основы количественной изменчивости
- 4.1. Количественная изменчивость и методы ее описания
- 4.1.1. Измерение количественных признаков
- 4.1.2. Характеристики центральной тенденции
- 4.1.3. Характеристики разброса
- 4.1.4. Межгрупповые и межиндивидуальные различия
- 4.2.1. Генотип и фенотип
- 4.2.2. Возникновение количественной изменчивости под действием полимерных генов. Генетическая дисперсия
- 4.2.3. Различные типы взаимодействия генов. Аддитивное взаимодействие
- 4.2.4. Возникновение количественной изменчивости под действием среды. Норма реакции. Средовая дисперсия
- 4.2.5. Совместный вклад генотипа и среды в количественную изменчивость. Генетическая и средовая дисперсии как составляющие популяционной фенотипической дисперсии
- 4.3. Показатель наследуемости и его особенности
- 4.3.1. Показатель наследуемости в количественной генетике и генетике поведения
- 4.3.2. Чувствительность показателя наследуемости к частотам генотипов в популяции
- 4.3.3. Чувствительность показателя наследуемости к изменениям среды
- 4.3.4. Важность правильной интерпретации показателя наследуемости
- 4.4. Генотип-средовое взаимодействие
- 4.4.1. Вклад генотип-средового взаимодействия в популяционную изменчивость
- 4.4.2. Генотип-средовая ковариация
- 4.1. Количественная изменчивость и методы ее описания
- 4.2. Наследственность и среда как факторы возникновения количественной изменчивости
- 4.3. Показатель наследуемости и его особенности
- 4.4. Генотип-средовое взаимодействие
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Тема 5. Фенотипическая структура популяции и математическое моделирование в психогенетике
- 5.1. Введение
- 5.2. Компоненты генетической дисперсии
- 5.3. Компоненты средовой дисперсии и эффекты генотип-средового взаимодействия
- 5.4. Ассортативность как фактор, влияющий на фенотипическую дисперсию
- 5.5. Математическое моделирование в психогенетике
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Раздел IV. Экспериментальные методы психогенетики
- Тема 6. Измерение сходства и различий между родственниками
- 6.1. Семейное и генетическое сходство
- 6.2. Общие гены у родственников. Понятие о вероятности. Коэффициент родства
- 6.3. Способы количественной оценки фенотипического сходства между родственниками
- 6.3.1. Конкордантность
- 6.3.2. Корреляция
- 6.3.3. Регрессия
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Тема 7. Экспериментальные схемы генетико-популяционных исследований
- 7.1. Близнецы и близнецовый метод
- 7.1.1. Биология близнецовости
- 7.1.2. Концепция близнецового метода
- 7.1.3. Разновидности близнецового метода
- 7.2. Метод приемных детей
- 7.3. Семейные исследования
- 7.3.1. Анализ родословных
- 7.3.2. Исследования родственников в семьях
- 7.4. Сопоставление результатов, полученных разными методами
- 7.1. Близнецы и близнецовый метод
- 7.2. Метод приемных детей
- 7.3. Семейные исследования
- 7.4. Сопоставление результатов, полученных разными методами
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Тема 8. Методы, использующие молекулярно-генетические технологии и моделирование на животных
- 8.1. Геномика и психогенетика
- 8.2. Анализ сцепления
- 8.2.1. Классический вариант анализа сцепления
- 8.2.2. Картирование локусов количественных признаков (лкп)
- 8.3. Анализ ассоциаций. Метод гена-кандидата
- 8.4. Прямой анализ днк и выявление мутаций
- 8.5. Моделирование на животных
- 8.1. Геномика и психогенетика
- 8.2. Анализ сцепления
- 8.3. Анализ ассоциаций. Метод гена-кандидата
- 8.4. Прямой анализ днк и выявление мутаций
- 8.5. Моделирование на животных
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Раздел V. Психогенетика и развитие тема 9. Генотип и среда в индивидуальном развитии
- 9.1. Концепция нормы реакции и развитие
- 9.2. Как среда может взаимодействовать с генотипом в процессе развития?
- 9.3. Молекулярные аспекты развития
- 9.3.1. Фенотип на клеточном уровне
- 9.3.2. Транскрипция, трансляция и факторы, влияющие на эти процессы
- 9.3.3. Ранние гены и их роль в развитии
- 9.3.4. Гормоны и их роль в генетической регуляции
- 9.3.5. Регуляторная роль g-белков
- 9.4. Морфогенез нервной системы и факторы, влияющие на этот процесс
- 9.5. Роль эмбрионального и неонатального опыта в развитии поведения
- 9.6. Родительские эффекты в развитии
- 9.7. Принцип системности и диалектика взаимодействия генотипа и среды в развитии
- 9.7.1. Вариабельность в нервной системе
- 9.7.2. Эпигенез
- 9.7.3. Теория эпигенеза путем селективной стабилизации синапсов
- 9.7.4. Случайности развития
- 9.7.5. Историзм развития
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Раздел VI. Психогенетические исследования нормальной вариативности
- Тема 10. Элементарные психические функции. Психофизиологические и двигательные характеристики
- 10.1. Сенсорное восприятие
- 10.2. Морфология и физиология мозга
- 10.2.1. Генетические исследования морфологии мозга человека
- 10.2.2. Генетические исследования биоэлектрической активности мозга человека
- 10.3. Двигательные характеристики
- 10.1. Сенсорное восприятие
- 10.2. Морфология и физиология мозга
- 10.3. Двигательные характеристики
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Тема 11. Интеллект и когнитивные характеристики. Темперамент. Личность
- 11.1. Психогенетические исследования интеллекта
- 11.2. Психогенетические исследования темперамента и личности
- 11.1. Психогенетические исследования интеллекта
- 11.2. Психогенетические исследования темперамента и личности
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Раздел VII. Психогенетика и психопатология тема 12. Психогенетические исследования нарушенного поведения
- 12.1. Шизофрения
- 12.2. Депрессивное расстройство
- 12.3. Болезнь Альцгеймера (старческое слабоумие, деменция)
- 12.4. Умственная отсталость и задержка умственного развития
- 12.5. Неспособность к обучению
- 12.6. Дислексия
- 12.7. Преступность и алкоголизм
- 12.1. Шизофрения
- 12.2. Депрессивное расстройство
- 12.3. Болезнь Альцгеймера (старческое слабоумие, деменция)
- 12.4. Умственная отсталость и задержка умственного развития
- 12.5. Неспособность к обучению
- 12.6. Преступность и алкоголизм
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки