3.4.2. Генные мутации

Несмотря на большую точность репликации ДНК во время процессов митоза и мейоза, время от времени неизбежно возникают ошибки, которые приводят к изменению последовательности нуклеотидов в цепи ДНК, или генным мутациям. Мутация может представлять собой замену одной пары оснований на другую, потерю одного или нескольких нуклеотидов или, наоборот, добавление дополнительных нуклеотидов. При этом худшим вариантом будет потеря или добавление одного или двух нуклеотидов. В этих случаях рамка считывания триплетов неизбежно сдвигается на одно-два основания вправо или влево и все последующие триплеты будут считываться неправильно. Если же выпали или добавились сразу три основания, то изменения коснутся лишь одной аминокислоты, а вся остальная цепь останется верной.           Генные мутации, возникающие в гаметах, оказывают разнообразное действие на организм. Многие из них летальны, так как вызывают слишком серьезные нарушения развития. Известно, например, что у человека около 20% беременностей заканчиваются естественным выкидышем в сроки до 12 недель, и в половине этих случаев обнаруживаются аномалии наследственного аппарата, обусловленные, впрочем, не только генными мутациями.           Генная мутация может привести к тому, что данному локусу будет соответствовать несколько аллелей. Это увеличивает генетическое разнообразие и повышает количество гетерозиготных особей. Предполагается, что все генетические полиморфизмы возникли из-за замены, потери или добавления нуклеотидов в процессе эволюции.           Большинство генных мутаций рецессивны по отношению к "нормальному" аллелю. Такие мутантные аллели могут циркулировать в популяции в течение многих поколений, пока им не удастся встретиться и проявиться. Время от времени могут возникать и доминантные мутантные аллели, которые сразу же дают эффект.           Мутации, происходящие в соматических клетках, наследуются только теми клетками, которые образуются из мутантной клетки путем митоза. Они могут повлиять только на тот организм, в котором они возникли, но со смертью особи исчезают из генофонда популяции. При некоторых соматических мутациях возникают клетки с повышенной скоростью роста, что приводит к возникновению опухолей.