1.2. История возникновения психогенетики

Большинство направлений в науке возникает в связи с запросом общества или рождается в результате практической деятельности человека. Если говорить о генетике в целом, то совершенно очевидно, что практическая генетика уходит корнями в глубокую древность. Сохранились письменные свидетельства того, что в древних цивилизациях велась работа по селекции растений и животных (рис. 1.1 а, б). Древние натурфилософы и врачи пытались проникнуть и в тайны наследственности человека (Хрестомат. 1.3).

Основой для их умозаключений служили повседневные наблюдения: сходство родителей и потомков (причем, не только во внешности, но и в характере, походке, способностях), участие мужского семени в зачатии, передача по наследству некоторых болезней и уродств. Одной из наиболее волнующих загадок природы всегда было определение пола. По этому поводу выдвигались самые разнообразные гипотезы, большей частью основанные на принципе равновесия и борьбы противоположностей (двух начал - мужского и женского, сильного и слабого, теплого и холодного, влажного и сухого, правого и левого). Приматом того или иного объяснялось рождение ребенка мужского или женского пола и его большее сходство с одним из родителей. Естественно, древние почти ничего не знали о внутреннем устройстве тела человека, даже происхождение семени поначалу связывали с головным мозгом. Женскую яйцеклетку удалось обнаружить только после изобретения микроскопа. Строение женских репродуктивных органов долгое время не было известно, поскольку изучение анатомии на человеческих трупах до начала III в. до н.э. не практиковалось.

• Однако, несмотря на очень скудные познания древних, поражают воображение некоторые их совершенно гениальные прозрения. Примером может служить посмертно опубликованная поэма римского поэта и философа Тита Лукреция Кара (99-55 г. до н.э.) "О природе вещей":

  • "Если в смешеньи семян случится, что женская сила

  • Верх над мужскою возьмет и ее одолеет внезапно,

  • С матерью схожих детей породит материнское семя,

  • Семя отцово - с отцом. А те, что походят, как видно,

  • И на отца и на мать и черты проявляют обоих,

  • Эти от плоти отца и от матери крови родятся.

  • Если Венеры стрелой семена возбужденные в теле

  • Вместе столкнутся, одним обоюдным гонимые пылом,

  • И ни одно победить не сможет, ни быть побежденным,

  • Может случиться и так, что дети порою бывают

  • С дедами схожи лицом и на прадедов часто походят.

  • Ибо нередко отцы в своем собственном теле скрывают

  • Множество первоначал в смешении многообразном,

  • Из роду в род от отцов к отцам по наследству идущих;

  • Так производит детей жеребьевкой Венера, и предков

  • Волосы, голос, лицо возрождает она у потомков".                               (Лукреций, 1958. С. 160. Цит. по: Воронцов Н.Н., 1999)

Обратите внимание на выделенные места текста. Множество первоначал в смешении многообразном - что же это, если не гены? А жеребьевка? Это же второй закон Менделя - независимое комбинирование. Чуть выше в тексте объясняется сходство с прадедами, т.е. известное нам проявление признаков через поколение. Среди наследуемых признаков мы видим и голос, а это ведь не внешнее сходство. Это типичный поведенческий признак. Написано же это было более тысячи лет назад. Не правда ли - поразительно!

• Есть и высказывания, которые можно рассматривать как первые попытки осмыслить роль наследственности и среды в формировании фенотипа, как бы мы сейчас выразились:

  • "Так, хоть нередко стада на одной луговине пасутся

  • И густорунных овец, и племен коней отважных,

  • И круторогих быков под той же небесною кровлей,

  • И утоляют в одной и той же реке свою жажду,

  • Разно, однако, живут; и родителей свойства, и нравы

  • Все сохраняют они по наследству в отдельных породах…".                               (Лукреций, 1946. С. 227. Цит. по: Гайсинович, 1988)

И опять же упоминается не только о внешних различиях, но и несходстве в поведении (см. выделенные фрагменты текста). У Лукреция мы видим скорее подчеркивание роли наследственности в существовании различий между животными (в данном случае рассматриваются породы одомашненных животных).           Итак, древние были стихийными генетиками, скорее селекционерами, поскольку разведением сельскохозяйственных животных и растений человек начал заниматься с незапамятных времен. Конечно, не только продуктивные качества животных, но и их поведение привлекали внимание, ведь нрав животного играет не последнюю роль в общении с ним человека. Вы наверняка вспомните собак, наших неизменных спутников. Это именно те животные, селекция которых велась в основном по поведенческим признакам. Если бы поведение не наследовалось, вряд ли удалось бы сейчас иметь то огромное разнообразие пород, которое поражает нас на "собачьих" выставках.           Если бы развитие биологической науки остановилось на том этапе, когда в середине XIX в. был опубликован знаменитый трактат Чарльза Дарвина "Происхождение видов путем естественного отбора", то без всяких специальных исследований можно было бы с уверенностью утверждать, что поведение наследуется, поскольку это один из мощнейших механизмов адаптации в эволюции. Адаптация означает приспособление, а выживают наиболее приспособленные. Следовательно, любые формы поведения, способствующие выживанию, должны закрепляться в процессе естественного отбора, а это возможно только в случае их наследования.           Мы начали свой экскурс в историю генетики с упоминания о взглядах древних на наследственность и изменчивость и затем сразу же перешли в науку весьма недавнего прошлого (XIX век). Такой скачок не случаен. Действительно, между учениями о наследственности, существовавшими еще до нашей эры, и взглядами Ч. Дарвина на тот же предмет не так уж много различий. К сожалению, уровень развития науки того времени и существовавшие длительное время религиозные запреты на изучение биологии человека не позволили далеко продвинуться в познании наследственности человека. Только с появлением революционных взглядов Ч. Дарвина о роли наследственности, изменчивости и естественного отбора в эволюции живых организмов биологическая наука совершила огромный рывок, результатом которого стало появление специальной науки о наследственности и изменчивости, которая получила известное нам всем имя "Генетика". Годом рождения генетики как науки считается 1900 г. - год повторного открытия законов Г. Менделя одновременно тремя независимыми исследователями (К. Корренсом, К. Чермаком и Г. де Фризом).           Однако та наука, которой посвящен настоящий учебник ("Психогенетика"), по существу, даже старше самой генетики. Первое капитальное исследование в области психогенетики принадлежит перу сэра Фрэнсиса Гальтона (двоюродного брата Чарльза Дарвина), человека незаурядного, разносторонне одаренного, внесшего весомый вклад в развитие многих отраслей науки и практики, часто весьма далеко отстоящих одна от другой. Достаточно сказать, что его научные интересы охватывали такие области, как география, этнография, метеорология, антропология, психология, биометрика и психометрика, математическая статистика, криминалистика, и в каждой из них его след представлен открытиями и разработками, актуальность которых не утратила своего значения и по сей день (Канаев И. И., 1972). Можно вспомнить, что ему принадлежат такие идеи, как использование близнецов в качестве естественного эксперимента для генетических исследований человека и применение отпечатков пальцев в криминалистике.           Эволюционная теория Ч. Дарвина оказала огромное влияние на научные интересы Ф. Гальтона. Его неизменно привлекало изучение человека во всем разнообразии его проявлений, и, конечно, он не мог оставить в стороне попытку понять природу этого разнообразия. Он впервые в научном трактате поставил рядом такие понятия, как "nature" (природа) и "nurture" (воспитание, среда, образ жизни). Ему хотелось понять, что делает людей столь различными - их биологические задатки (наследственность) или особенности среды, в которой они развивались.           "Биологическое и социальное", "врожденное и приобретенное", "наследственное и средовое" - такие пары понятий часто можно встретить на страницах книг и статей, посвященных в основном методологическим аспектам изучения человека. Эти привычные для нас сочетания аналогичны гальтоновским "nature and nurture". На первый взгляд кажется, что эти словосочетания взаимозаменяемы, однако это не совсем так.           Понятно, что биологические особенности человека как вида Homo sapiens накладывают ограничения на возможности его адаптации к различным условиям существования, но в то же время чрезвычайно развитая система социальных отношений эти возможности расширяет. Что же важнее - биологическое или социальное? Для каких способностей человека важнее его биологическая организация, а для каких - социальные условия? Может ли человечество создать настолько благоприятные возможности для развития каждого, что биологические ограничения отступят на задний план? Во все времена люди задавали вопросы подобные этим и искали на них ответы. До сих пор полемика по этому поводу бывает настолько острой, что в нее вовлекаются не только ученые, но и общество в целом, особенно когда речь идет о биологических различиях между полами или между расовыми или этническими группами.           Что же понимается под биологическим и социальным в человеке? Биологическое - это все особенности человека, связанные с его биологической организацией. Это и его наследственная конституция, и все те особенности функционирования организма, которые сложились в процессе развития. Биологическая организация человека постоянно изменяется, причем могут возникать такие биологические особенности, которые не имеют никакого отношения к наследственности (например, последствия физической травмы). Так что понятие "биологическое" гораздо шире, чем аналогичные ему понятия "наследственное" и "врожденное". Пожалуй, оно ближе всего к гальтоновскому "nature" (природное). Под социальным чаще всего подразумевают социальные контакты человека: в семье, в школе, на работе и т.д. Понятие "социальное" обычно не включает физическую среду обитания (климат, загрязнения атмосферы, уровень шума, характер питания, жилища, и т.п.). Таким образом, понятие "социальное" намного уже по сравнению с понятием "средовое". Гальтоновское "nurture", которое часто буквально переводится как "питание", безусловно, включает в себя и физическую среду.           Обратимся теперь к понятиям "врожденное" и "приобретенное". Под врожденным, как правило, подразумевают все то, с чем человек появился на свет, т.е. данное ему при рождении. Часто врожденное отождествляют с наследственным, забывая что в период внутриутробного развития плод испытывает множество различных средовых влияний. Таким образом, рождаясь, человек несет в себе отпечаток приобретенного во внутриутробном периоде. Оперировать терминами, которые в значительной мере интерферируют друг с другом, на наш взгляд, сложно и непродуктивно.           В современной психогенетике принято работать с более четко определенными понятиями "наследственное" и "средовое", хотя в зарубежных популярных статьях и учебниках часто встречается гальтоновское "nature and nurture". Под "наследственным" понимается все, что связано с генами и ДНК человека, в первую очередь разнообразие генетических конституций, существующее в человеческих популяциях. Под "средовым" - все условия среды, в которых действие генов реализуется, причем на всех уровнях, начиная с биохимического и кончая социальной средой. Таким образом, разнообразие людей складывается из разнообразия их генов и тех условий среды, которые они испытывали в процессе своего развития.

Наиболее заманчиво было исследовать происхождение способностей и характера человека, ведь именно в результате различий в этих психических качествах люди занимают то или иное место в обществе. Вопрос о природе индивидуальных различий в способностях и достижениях волновал людей во все эпохи. Древнегреческий философ Демокрит, например, считал, что умственные способности человека не даются ему от природы, а являются результатом упражнения. Так что, по-видимому, неслучайно генетика человека началась именно с исследования психических, а не физических особенностей.           Первой научной публикацией в этой области можно считать вышедшую в 1865 г. статью Ф. Гальтона под названием "Наследственный талант и характер". А в 1869 г. выходит и первая книга Ф. Гальтона по психогенетике "Наследственный гений: исследование его законов и последствий". В 1875 г. этот труд Ф. Гальтона был переведен на русский язык и в несколько сокращенном варианте опубликован под названием "Наследственность таланта, ее законы и последствия". В 1996 г. этот перевод книги Ф. Гальтона был переиздан под тем же названием (Хрестомат. 1.4). В 1874 г. увидела свет еще одна книга Ф. Гальтона "Люди английской науки: их природа и воспитание". Таким образом, годом зарождения психогенетики можно условно считать 1865 год появления первой научной публикации по проблеме наследуемости психических свойств (см. примечание 1).           Идея исследования наследственности таланта зародилась у Ф. Гальтона в этнографических экспедициях при изучении умственных особенностей различных рас. Впоследствии он обратил внимание на некоторые характерологические черты, присущие известным английским семействам, и восстановил в памяти природные наклонности своих товарищей по школе и университету, сопоставляя их с последующими достижениями. Его все более поглощала мысль о том, что умственные способности передаются по наследству. В предисловии к своей книге "Наследственность таланта" Ф. Гальтон пишет: "Теория наследственности таланта, хотя к ней обыкновенно относятся с недоверием, находила себе защитников и между прежними писателями, и между новейшими. Но я объявляю притязание на то, что я первый пытался разработать этот предмет статистически, пришел к таким результатам, которые могут быть выражены цифрами, и применил к изучению наследственности закон уклонения от средних величин" (Гальтон Ф., 1996. С. 5) (см. примечание 2). Действительно, основной заслугой Ф. Гальтона был чисто научный подход к проблеме. Сознавая весь уровень ответственности за те выводы, которые ему предстояло сделать, Ф. Гальтон чрезвычайно обстоятельно подошел к планированию и проведению исследования. Им были проштудированы сотни страниц биографических словарей и мемуаров, применены новые статистические подходы к оценке чрезвычайно сложного по объему и разнообразию фактического материала. Многие его статистические разработки послужили основой для развития биометрики, психометрики и психодиагностики. Ф. Гальтона можно назвать "отцом" современной статистики. Один из его учеников и соратников, известный английский математик К. Пирсон является основателем журнала "Биометрика" (Biometrics).           С наибольшей тщательностью Ф. Гальтон исследовал интеллектуальные способности. Он применил для классификации людей по уровню их одаренности уже существовавший тогда закон А. Кетле об уклонении от средних величин и выделил 14 уровней умственных способностей, расположенных выше и ниже среднего (по 7 "разрядов" с каждой стороны) (табл. 1.1).

Таблица 1.1.

Классификация людей по их природным дарованиям

Используя результаты экзаменов в Кембриджском университете и Королевской Военной Коллегии, Ф. Гальтон пришел к выводу, что умственные способности, подобно росту, образуют непрерывное распределение, в котором существует некий постоянный средний уровень, "отклонение от которого как в сторону гениальности, так и в сторону идиотизма должно следовать закону, управляющему уклонением от всякого рода средних величин" (Гальтон Ф., 1996. С. 29), причем "люди выдающейся даровитости по отношению к посредственности стоят настолько же высоко, насколько идиоты стоят ниже ее" (Гальтон Ф., 1996. С. 33). Иными словами, для умственных способностей характерно Гауссово (нормальное) распределение.           В понятие природной даровитости Ф. Гальтон включал не только умственные способности, но и в обязательном порядке такие качества характера, как энергию и способность к тяжелому труду. "Под "природной даровитостью" я разумею такие качества ума и характера, которые дают человеку возможность и способность совершать действия, ведущие к высокой репутации. При этом не только способность должна быть соединена с энергией, но и, кроме того, необходимо, чтобы с ними была связана выносливость в труде… Если мне удастся доказать, в чем я не сомневаюсь, что тройственное условие - сочетание даровитости, энергии и способности к тяжелому труду - может переходить по наследству, то в таком случае будет тем вероятнее, что каждый из этих трех элементов (даровитость, энергия и способность к тяжелому труду) может быть унаследован" (Гальтон Ф., 1996. С. 34-35).           Чтобы доказать, что талант наследуется, Ф. Гальтон рассматривает более 300 семейств, имеющих в числе своих членов знаменитостей (см. примечание 3). Среди них он выделяет 415 человек, отмеченных особой даровитостью. По его подсчетам они составляют не более 0,025% мужского населения. Ф. Гальтон включает в круг своих интересов широкий спектр способностей. Им были собраны материалы, касающиеся родословных не только знаменитых полководцев, государственных деятелей, литераторов, художников, музыкантов, ученых, английских судей, но также и выдающихся спортсменов, особо отличившихся в гребле и борьбе. В целом в 300 рассмотренных семействах Ф. Гальтон насчитывает до 1000 выдающихся людей. В таблице 1.2 приводятся данные, касающиеся встречаемости одаренности среди родственников знаменитых людей.

Таблица 1.2

Количество знаменитых и выдающихся людей всех разрядов (в %) среди родственников гениальных людей (по Ф. Гальтону)

Наибольшее внимание привлекает тот факт, что число одаренных родственников сокращается по мере уменьшения степени родства. Среди отцов, братьев и сыновей Ф. Гальтон находит 30-50% обладателей незаурядных способностей. Родственники второй степени родства (дяди, племянники, деды, внуки) в большинстве своем не столь талантливы (14-22%), еще более редки даровитые представители среди родственников третьей степени родства (прадеды, правнуки, и др.). Среди прадедов и правнуков их всего 3-5%, но для кузенов эта цифра возрастает до 13%. В несокращенном виде данные Ф. Гальтона приведены в таблице 1.3 (Гальтон, 1996. С. 209).

Таблица 1.3

Для Ф. Гальтона основным свидетельством в пользу наследуемости одаренности явился факт снижения числа даровитых родственников по мере уменьшения степени родства. Его он считает первостепенным доказательством своей гипотезы. Убежденность Ф. Гальтона в наследственности таланта прослеживается через все страницы книги. Он считает, что даже неодолимые препятствия на пути к достижениям не помешают талантливому человеку выдвинуться в число знаменитых. "Если человек одарен обширной умственной даровитостью, энергичностью в работе и способностью к тяжелому труду, едва ли какие-либо причины могут помешать ему выдвинуться" (Гальтон Ф., 1996. С. 36).           Следует отметить, что если "Происхождение видов" Ч. Дарвина оказало первостепенное влияние на дальнейшую судьбу Ф. Гальтона, сделав изучение наследственности основным направлением его дальнейшей научной деятельности, то "Наследственный гений" Ф. Гальтона, в свою очередь, оказал большое влияние на взгляды самого Ч. Дарвина. После знакомства с трудом Ф. Гальтона Ч. Дарвин отмечал, что если раньше он был убежден, что умственные способности это в основном результат усердия и упорного труда (если не брать в расчет "тупиц"), то после знакомства с книгой Ф. Гальтона, он изменил свое мнение (http://www.abelard.org/galton/galton.html). Несомненно, "Наследственный гений" побудил Ч. Дарвина применить свою эволюционную теорию и по отношению к человеку. Если в "Происхождении видов" Ч. Дарвин совсем не упоминает имя Ф. Гальтона, то в своем новом труде "Происхождение человека", вышедшем в 1871 г., уже после "Наследственного гения", Ч. Дарвин несколько раз ссылается на исследования Ф. Гальтона.           Убежденность Ф. Гальтона в наследственной природе интеллекта была основана на статистических результатах, полученных, как бы мы сейчас выразились, на популяционном уровне. Ф. Гальтон изучал скорее не наследственность, а изменчивость способностей, и его выводы с позиции современной науки, могут быть подвержены сомнению. К сожалению, наиболее слабым звеном и в учении самого Ч. Дарвина, и в идеях Ф. Гальтона, была теория наследственности, вернее отсутствие адекватной теории. Как уже упоминалось, переоткрытие законов Г. Менделя произошло в 1900 г., когда Ф. Гальтону было уже около 80 лет (см. примечание 4). Естественно, он уже не был в состоянии поменять свои взгляды. Статистический подход Ф. Гальтона был наиболее далек от познания механизмов наследственности, а его объект изучения - человек - слишком сложен, для того чтобы далеко продвинуться в поисках путей к ее изучению.           В середине XIX в., когда увидели свет и "Происхождение видов" Ч. Дарвина, и "Наследственный гений" Ф. Гальтона, и "Опыты над растительными гибридами" Г. Менделя, господствовала так называемая теория "слитной" наследственности, корни которой уходят в глубокую древность. Предполагалось, что вещество наследственности смешивается у потомков подобно двум взаиморастворимым жидкостям. Чаще всего наследственную передачу связывали с кровью. Отсюда распространение таких выражений, как "чистокровный", "полукровный" и т.п. Ч. Дарвин также придерживался концепции слитной наследственности, которая была разработана им как теория пангенезиса. Согласно этой теории, любой живой организм, в том числе и человек, несет в себе множество особых частиц - геммул, которые выделяются всеми клетками и представляют признаки всех частей организма. Эти частицы попадают в органы размножения и образуют половые клетки.           Один из оппонентов эволюционной теории, современник Ч. Дарвина Ф. Дженкин путем простого рассуждения доказывал, что, основываясь на теории слитной наследственности, нельзя объяснить существование и сохранение изменчивости в природе. Если наследственное вещество родителей при оплодотворении смешивается, то в последующих поколениях признаки будут носить промежуточный характер, что неизбежно повлечет за собой исчезновение изменчивости и, как следствие, невозможность естественного отбора. Действительно, представим себе, что мы начали смешивать черную и белую краску и, получив различные оттенки серого, продолжили бы этот процесс. Понятно, что в результате мы получили бы усредненный серый цвет. Сам Ч. Дарвин сознавал слабость своей теории наследственности, говоря, что по ночам его мучает "кошмар Дженкина".           В "Наследственном гении" для объяснения полученных результатов Ф. Гальтон пользуется теорией пангенезиса Ч. Дарвина. Однако чуть позже, в 1871 г. Ф. Гальтон попытался экспериментально проверить теорию Ч. Дарвина, проведя опыты по переливанию крови у кроликов черной и белой масти. Он предполагал, что циркулирующие в крови геммулы должны были бы повлиять на окраску потомства, однако не получил ожидаемого результата. Тогда Ф. Гальтон отклоняет теорию пангенезиса и в 1875 г. создает свою собственную теорию. В ней он ближе подходит к пониманию явлений наследственности, поскольку полагает, что зачатки будущих организмов уже имеются в половых клетках. Он высказывает предположение, что существуют два типа зачатков - те, что порождают будущий организм, и "покоящиеся", передающиеся из поколения в поколение. Практически Ф. Гальтон говорит о существовании двух типов клеток в организме - соматических, обеспечивающих развитие организма, и половых, передающих наследственные задатки из поколения в поколение. Ф. Гальтон формулирует и два закона наследственности. Один из них - закон регрессии (1889). После вариационно-статистического изучения наследования роста у людей выяснилось, что среднее значение роста детей имеет тенденцию быть ниже родительской средней, если родители имеют более высокий рост по сравнению со среднепопуляционным, и, наоборот, если родители ниже среднего роста, то их дети, как правило, несколько выше. Такую тенденцию Ф. Гальтон назвал "регрессией на среднюю" (рис. 1.2).

Второй закон - закон наследования свойств предков (1897) - был проверен на материале родословных собак породы такса в отношении их масти и заключался в том, что потомки наследуют тем меньшую долю свойств предков, чем более отдаленными они являются. Однако не законам Ф. Гальтона, а законам Г. Менделя суждено было лечь в основу новой теории наследственности, которая совершила революцию в биологии ХХ в.