1.7. Основные этапы становления и развития психогенетики
Всю историю становления и развития психогенетики можно условно поделить на пять этапов. Периодизация первых трех этапов была предложена в 1973 г. В.Томпсоном и Г.Уайльдом (Thompson W.R., Wilde G.J.S., 1973). Первый этап (1865 - начало 1900-х) связан с научной деятельностью Ф. Гальтона и его учеников. В 1865 г. увидела свет первая научная публикация по психогенетике "Наследственный талант и характер". В ней Ф. Гальтон впервые высказал идею о наследуемости психических качеств и о возможности улучшения природы человека, для чего предложил способствовать рождению потомства от одаренных людей. Вслед за этим вышла его знаменитая книга "Наследственный гений" (1869), а также статьи "Люди науки, их воспитание и характер" (1874) и "История близнецов как критерий относительной силы природы и воспитания" (1876) (см. примечание 9) (Хрестомат. 1.10). Ф. Гальтоном и его учеником К. Пирсоном были разработаны основные вариационно-статистические подходы, которые и поныне используются в психогенетических исследованиях. Второй этап - до конца 30-х гг. ХХ столетия - характеризуется интенсивным развитием методологии психогенетики. Близнецовый метод, идея которого впервые была предложена Ф. Гальтоном, окончательно сложился и прочно вошел в практику. Были разработаны надежные методы определения зиготности близнецов (Siemens H., 1927). В 20-е гг. в методический арсенал психогенетики прочно вошел метод приемных детей, который и сейчас, наряду с близнецовым, является одним из основных (Gordon K., 1919; Burks B., 1928). Благодаря совместным усилиям генетиков и математиков, совершенствовались методы количественной генетики. Это в значительной мере способствовало и развитию психогенетики, поскольку большинство психологических признаков относятся к категории количественных, т.е. требуют измерения и применения вариационно-статистических методов. Такие признаки нельзя было исследовать без создания соответствующих измерительных инструментов, поэтому развитие психогенетики шло параллельно с развитием психодиагностики. Все большее распространение начали получать стандартизованные интеллектуальные и личностные тесты. Были введены в научный обиход такие основополагающие понятия, как "валидность", "надежность", "репрезентативность", "шкалирование". Для оценки степени сходства между родственниками разрабатывались методы корреляционного и регрессионного анализа (К. Пирсон, Р. Фишер, С. Райт). С. Райтом был разработан метод "коэффициентов путей", который и поныне широко применяется в психогенетике для анализа причин и следствий в системе коррелирующих признаков. Были заложены основы дисперсионного и факторного анализа, без которых немыслимы современная психодиагностика и психогенетика. Появилась возможность количественно оценивать относительный вклад наследственности и среды в вариативность психологических признаков. Развивались методы популяционной генетики, без которых психогенетика также не могла обойтись, поскольку изучала причины межиндивидуальной изменчивости в человеческих популяциях. На третьем этапе (до конца 60-х гг.) психогенетика развивалась экстенсивно. Это был период накопления фактического материала. В генетические исследования включались самые разнообразные характеристики, но доминирующим направлением по-прежнему оставалось изучение роли наследственности и среды в вариативности интеллекта и других когнитивных особенностей. Значительное место занимало изучение наследственных и средовых причин психических заболеваний (в основном шизофрении) и умственной отсталости. Продолжала развиваться генетика поведения животных. В 1960 г. вышла первая обобщающая монография по генетике поведения (J. Fuller и W. Thompson). В этом же году была основана "Ассоциация генетики поведения" ("Behavior Genetics Assotiation"), начал выходить журнал "Генетика поведения" ("Behavior Genetics"). Это означало, что генетика поведения окончательно оформилась как самостоятельная область науки. Четвертый этап (до конца 80-х гг.) вновь характеризуется смещением акцентов на развитие методологии психогенетики. На первых этапах наиболее распространенным экспериментальным подходом было применение коэффициентов корреляции или конкордантности для оценки сходства между родственниками с дальнейшим вычислением показателя наследуемости (h2) по некоторым простейшим формулам. Получаемые при этом статистические характеристики позволяли примерно оценить относительный вклад наследственных и средовых факторов в формирование межиндивидуальной вариативности изучаемого признака. По мере развития экспериментальных и математических подходов обнаружились некоторые недостатки и ограничения основных методов, применяемых в психогенетике. В первую очередь это касалось наиболее распространенного во всем мире метода близнецов. Возникла необходимость совершенствования основных экспериментальных схем и методов статистической обработки, поскольку ставились под сомнение получаемые результаты. Стало ясно, что для того чтобы преодолеть возникший кризис, необходимо включать в исследования значительное количество родственников различной степени родства, более тщательно анализировать особенности среды и проводить возрастные, в том числе и лонгитюдные, исследования. Все это требовало обработки значительных массивов экспериментальных данных. Без совершенствования математического аппарата психогенетики и развития машинной обработки данных это было бы невозможно. Создавшаяся ситуация была разрешена благодаря компьютеризации науки. Быстрое совершенствование компьютерных технологий подтолкнуло исследователей к разработке принципиально новых подходов. В этот период начали интенсивно развиваться новые генетико-математические методы (структурное моделирование, метод путей). Психогенетика получила для своих исследований мощный инструмент, который позволял в короткие сроки проводить обработку значительных массивов данных и проверять самые сложные гипотезы. Одной из наиболее популярных компьютерных программ является LISREL (LIneal Structural RELation). В этот же период происходит некоторое смещение доминирующих направлений. Неослабевающий долгие годы интерес к исследованию наследуемости интеллекта уступает место другим характеристикам человеческой индивидуальности (когнитивным стилям, темпераменту, личности, психофизиологическим особенностям, различным нарушениям развития). Все более тщательно изучаются различные аспекты средовых влияний, создаются специальные методики для изучения семейной среды. Во всем мире начинают закладываться лонгитюдные проекты исследования близнецов и приемных детей, позволяющие проследить траектории развития и генетическую преемственность. Пятый этап - современный - охватывает 90-е гг. ХХ в. и начало нынешнего, т.е. по времени совпадает с интенсивной работой над проектом "Геном человека". Именно этим обстоятельством объясняется и смещение акцентов в психогенетике. Преобладающим направлением сейчас можно считать геномное (если можно так выразиться). Всемирно известный психогенетик Роберт Пломин в одной из последних обобщающих статей назвал современную генетику поведения "поведенческой геномикой" ("behavioral genomics") (Plomin R., 2001). Употребив это выражение, Р. Пломин подчеркнул важность нисходящего ("top-down") принципа анализа того, как работают гены, связанные с поведением. Нисходящий путь анализа означает, что в генетике поведения более перспективным является движение "от поведения к генам", включая взаимодействия и корреляции между генотипом и средой, а также возможности коррекции генетических нарушений с помощью средовых воздействий, т.е. "средовой инженерии", по выражению Р. Пломина. Сейчас можно считать доказанным, что большинство психологических и психофизиологических характеристик человека в той или иной мере имеют наследственный компонент, участвующий в формировании всего разнообразия в поведении людей, с которым мы постоянно сталкиваемся. Не подлежит сомнению, что влияния наследственности на поведение не ограничиваются одним-двумя генами, а включают в себя множество генов, а также негенетические влияния, которые не менее важны, чем гены. Поэтому поиск генетических маркеров, связанных с поведением, может осуществляться только в отношении главных генов, вносящих основной вклад в изучаемый признак. Сейчас понятно, что таких генов относительно немного. Даже если в некоторых семьях с наследственной психопатологией удается обнаружить главные гены, это не означает, что генетическая локализация заболевания является окончательной. Еще в 1990 г. в своей статье в журнале "Science" Р. Пломин писал: "Хотя любой из множества генов может нарушить ход развития поведения, все разнообразие поведения управляется системой из множества генов, каждый из которых обладает малым эффектом" (Plomin R., 1990). И нормальное, и отклоняющееся поведение настолько разнообразно, что трудно себе представить, чтобы оно формировалось за счет действия малого числа генов. На современном этапе, помимо поиска главных генов, анализа ДНК в семьях с отклоняющимся поведением и различными заболеваниями, не менее важен поиск методов средового, негенетического воздействия с целью профилактики и коррекции возможных нарушений поведения. Это является одной из главных задач современной психогенетики. Поиск генов, включенных в поведение, влечет за собой множество этических проблем. Есть опасность, что результаты психогенетических исследований будут использованы для оправдания социального неравенства, ограничения возможностей получения образования или работы, давления на супружеские пары, ожидающие ребенка с возможным риском наследственной отягощенности и т.п. Все это повышает социальную ответственность ученых, работающих в современной психогенетике, и требует от них сохранения принципиальных позиций и постоянного участия в просветительской деятельности.
- Психогенетика
- Раздел I. Психогенетика как область науки тема 1. Введение в предмет
- 1.1. Психогенетика как область науки. Предмет психогенетики
- 1.2. История возникновения психогенетики
- 1.3. Евгеническое движение
- 1.4. Генетика и общество
- 1.5. Психогенетика в проекте "Геном человека"
- 1.6. Психогенетика и генетика поведения животных
- 1.7. Основные этапы становления и развития психогенетики
- 1.8. Психогенетика в России
- 1.1. Психогенетика как область науки. Предмет психогенетики
- 1.2. История возникновения психогенетики
- 1.3. Евгеническое движение
- 1.4. Генетика и общество
- 1.5. Психогенетика в проекте "Геном человека"
- 1.6. Психогенетика и генетика поведения животных
- 1.7.Основные этапы становления и развития психогенетики
- 1.8. Психогенетика в России
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Раздел II. Элементарные основы общей генетики
- Тема 2. Признаки в популяциях
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Тема 3. Генетическая основа простых качественных признаков. Материальный субстрат наследственности
- 3.1. Законы Менделя
- 3.1.1. Г. Мендель и его опыты
- 3.1.2. Моногибридное скрещивание и первый закон Менделя
- 3.1.3. Дигибридное скрещивание и второй закон Менделя
- 3.2. Хромосомная теория наследственности
- 3.2.1. Возникновение хромосомной теории наследственности
- 3.2.2. Два типа клеточного деления
- 3.2.3. Хромосомы человека
- 3.2.4. Рекомбинация хромосом в процессе образования половых клеток
- 3.2.5. Сцепление и кроссинговер
- 3.2.6. Генетическая уникальность индивида
- 3.3. Молекулярные основы наследственности
- 3.3.2. Определение гена. Основная функция гена
- 3.3.3. Генетический код
- 3.4. Гены в хромосомах. Мутации
- 3.4.1. Понятия локуса и аллеля. Множественные аллели. Гомозиготность и гетерозиготность
- 3.4.2. Генные мутации
- 3.4.3. Хромосомные аномалии
- 3.5. Гены в популяциях. Закон Харди-Вайнберга
- 3.1. Законы Менделя
- 3.2. Хромосомная теория наследственности
- 3.3. Молекулярные основы наследственности
- 3.4. Гены в хромосомах. Мутации
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Раздел III. Биометрическая генетика глава 4. Генетические основы количественной изменчивости
- 4.1. Количественная изменчивость и методы ее описания
- 4.1.1. Измерение количественных признаков
- 4.1.2. Характеристики центральной тенденции
- 4.1.3. Характеристики разброса
- 4.1.4. Межгрупповые и межиндивидуальные различия
- 4.2.1. Генотип и фенотип
- 4.2.2. Возникновение количественной изменчивости под действием полимерных генов. Генетическая дисперсия
- 4.2.3. Различные типы взаимодействия генов. Аддитивное взаимодействие
- 4.2.4. Возникновение количественной изменчивости под действием среды. Норма реакции. Средовая дисперсия
- 4.2.5. Совместный вклад генотипа и среды в количественную изменчивость. Генетическая и средовая дисперсии как составляющие популяционной фенотипической дисперсии
- 4.3. Показатель наследуемости и его особенности
- 4.3.1. Показатель наследуемости в количественной генетике и генетике поведения
- 4.3.2. Чувствительность показателя наследуемости к частотам генотипов в популяции
- 4.3.3. Чувствительность показателя наследуемости к изменениям среды
- 4.3.4. Важность правильной интерпретации показателя наследуемости
- 4.4. Генотип-средовое взаимодействие
- 4.4.1. Вклад генотип-средового взаимодействия в популяционную изменчивость
- 4.4.2. Генотип-средовая ковариация
- 4.1. Количественная изменчивость и методы ее описания
- 4.2. Наследственность и среда как факторы возникновения количественной изменчивости
- 4.3. Показатель наследуемости и его особенности
- 4.4. Генотип-средовое взаимодействие
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Тема 5. Фенотипическая структура популяции и математическое моделирование в психогенетике
- 5.1. Введение
- 5.2. Компоненты генетической дисперсии
- 5.3. Компоненты средовой дисперсии и эффекты генотип-средового взаимодействия
- 5.4. Ассортативность как фактор, влияющий на фенотипическую дисперсию
- 5.5. Математическое моделирование в психогенетике
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Раздел IV. Экспериментальные методы психогенетики
- Тема 6. Измерение сходства и различий между родственниками
- 6.1. Семейное и генетическое сходство
- 6.2. Общие гены у родственников. Понятие о вероятности. Коэффициент родства
- 6.3. Способы количественной оценки фенотипического сходства между родственниками
- 6.3.1. Конкордантность
- 6.3.2. Корреляция
- 6.3.3. Регрессия
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Тема 7. Экспериментальные схемы генетико-популяционных исследований
- 7.1. Близнецы и близнецовый метод
- 7.1.1. Биология близнецовости
- 7.1.2. Концепция близнецового метода
- 7.1.3. Разновидности близнецового метода
- 7.2. Метод приемных детей
- 7.3. Семейные исследования
- 7.3.1. Анализ родословных
- 7.3.2. Исследования родственников в семьях
- 7.4. Сопоставление результатов, полученных разными методами
- 7.1. Близнецы и близнецовый метод
- 7.2. Метод приемных детей
- 7.3. Семейные исследования
- 7.4. Сопоставление результатов, полученных разными методами
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Тема 8. Методы, использующие молекулярно-генетические технологии и моделирование на животных
- 8.1. Геномика и психогенетика
- 8.2. Анализ сцепления
- 8.2.1. Классический вариант анализа сцепления
- 8.2.2. Картирование локусов количественных признаков (лкп)
- 8.3. Анализ ассоциаций. Метод гена-кандидата
- 8.4. Прямой анализ днк и выявление мутаций
- 8.5. Моделирование на животных
- 8.1. Геномика и психогенетика
- 8.2. Анализ сцепления
- 8.3. Анализ ассоциаций. Метод гена-кандидата
- 8.4. Прямой анализ днк и выявление мутаций
- 8.5. Моделирование на животных
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Раздел V. Психогенетика и развитие тема 9. Генотип и среда в индивидуальном развитии
- 9.1. Концепция нормы реакции и развитие
- 9.2. Как среда может взаимодействовать с генотипом в процессе развития?
- 9.3. Молекулярные аспекты развития
- 9.3.1. Фенотип на клеточном уровне
- 9.3.2. Транскрипция, трансляция и факторы, влияющие на эти процессы
- 9.3.3. Ранние гены и их роль в развитии
- 9.3.4. Гормоны и их роль в генетической регуляции
- 9.3.5. Регуляторная роль g-белков
- 9.4. Морфогенез нервной системы и факторы, влияющие на этот процесс
- 9.5. Роль эмбрионального и неонатального опыта в развитии поведения
- 9.6. Родительские эффекты в развитии
- 9.7. Принцип системности и диалектика взаимодействия генотипа и среды в развитии
- 9.7.1. Вариабельность в нервной системе
- 9.7.2. Эпигенез
- 9.7.3. Теория эпигенеза путем селективной стабилизации синапсов
- 9.7.4. Случайности развития
- 9.7.5. Историзм развития
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Раздел VI. Психогенетические исследования нормальной вариативности
- Тема 10. Элементарные психические функции. Психофизиологические и двигательные характеристики
- 10.1. Сенсорное восприятие
- 10.2. Морфология и физиология мозга
- 10.2.1. Генетические исследования морфологии мозга человека
- 10.2.2. Генетические исследования биоэлектрической активности мозга человека
- 10.3. Двигательные характеристики
- 10.1. Сенсорное восприятие
- 10.2. Морфология и физиология мозга
- 10.3. Двигательные характеристики
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Тема 11. Интеллект и когнитивные характеристики. Темперамент. Личность
- 11.1. Психогенетические исследования интеллекта
- 11.2. Психогенетические исследования темперамента и личности
- 11.1. Психогенетические исследования интеллекта
- 11.2. Психогенетические исследования темперамента и личности
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Раздел VII. Психогенетика и психопатология тема 12. Психогенетические исследования нарушенного поведения
- 12.1. Шизофрения
- 12.2. Депрессивное расстройство
- 12.3. Болезнь Альцгеймера (старческое слабоумие, деменция)
- 12.4. Умственная отсталость и задержка умственного развития
- 12.5. Неспособность к обучению
- 12.6. Дислексия
- 12.7. Преступность и алкоголизм
- 12.1. Шизофрения
- 12.2. Депрессивное расстройство
- 12.3. Болезнь Альцгеймера (старческое слабоумие, деменция)
- 12.4. Умственная отсталость и задержка умственного развития
- 12.5. Неспособность к обучению
- 12.6. Преступность и алкоголизм
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки