8.1. Геномика и психогенетика

1. Геномом называется полный состав ДНК клетки.

2. Геномика - это молодая интенсивно развивающаяся отрасль генетики, изучающая принципы построения геномов и их структурно-функциональную организацию.

3. Структурная геномика изучает нуклеотидные последовательности ДНК, в том числе строение и локализацию генов. Одной из задач структурной геномики является построение генетических карт организмов.

4. Функциональная геномика решает задачи идентификации функций отдельных участков генома и механизмы их взаимодействий в клеточном ансамбле.

5. Современные представления о геноме человека базируются на нескольких открытиях молекулярной биологии 70-х годов ХХ века, основными из которых являются открытие полимеразной цепной реакции (ПЦР), позволяющей получать достаточное количество ДНК для анализа, и разработка методов секвенирования, которые позволяют расшифровывать точную последовательность нуклеотидов в цепях ДНК.

6. В конце 80-х годов ХХ столетия началось осуществление международного проекта "Геном человека", основной задачей которого было секвенирование генома человека. Полное секвенирование генома человека было завершено в 2000 году.

7. Секвенирование генома человека привело к открытию огромного количества однонуклеотидных полиморфизмов (ОНП) - генетических вариантов последовательностей нуклеотидов одного и того же участка ДНК у разных людей. Распределенные по всему геному ОНП используются в качестве генетических маркеров.

8. По расчетам генетиков люди оказываются идентичными по нуклеотидным последовательностям на 99,9%. Таким образом, генетическая вариативность людей возникает за счет различий лишь в 0,1% генома.

9. Данные секвенирования показали, что в геноме человека чуть более 30000 генов. Большинство генов имеют размеры до 50000 пар нуклеотидов. Число синтезируемых белковых продуктов превышает число генов в 1,5-2 раза. Это является результатом альтернативного сплайсинга.

10. В современной психогенетике используются три основных подхода к изучению поведенческой геномики: анализ сцепления, анализ ассоциаций, непосредственный анализ ДНК (секвенирование и идентификация мутаций).