10.3. Двигательные характеристики
Так же как и в случае с восприятием или электроэнцефалограммой, в сфере движений есть некоторые варианты фенотипов, которые демонстрируют альтернативный характер изменчивости. Есть движения, которыми одни люди владеют в совершенстве, а другие - сколько бы не старались, овладеть не могут. Например, некоторые из представителей Homo sapiens могут шевелить ушами или сворачивать язык трубочкой, а у других такая способность отсутствует. Связано ли это с наследственными причинами и если да, то можно ли определить характер наследуемости? Может быть, это признаки, которые, подобно вкусовой чувствительности к некоторым веществам, наследуются по Менделю? Некоторые сведения на этот счет можно найти в интернет-каталоге наследственных признаков. Так, способность двигать ушами обнаруживается почти у 20% мужчин и 9,5% женщин. В 1949 г. Л. Линдер, сравнивая тех индивидов, которые умеют двигать ушами, с их родителями и сибсами, предположил, что эта способность, по-видимому, является наследственным признаком, проявляющим тенденцию к доминированию. Других специальных исследований мы пока не знаем. Внимание исследователей привлекли также некоторые способности, связанные с умением манипулировать языком: умение завивать кончик языка, складывать язык в форме трилистника (cloverleaf tongue, trefoil tongue), сворачивать язык трубочкой. Имеются данные, что способностью сворачивать язык обладают более 60% людей. В 1940 г. А. Стертевант описал два типа людей - "сворачивающие" и "несворачивающие" и сообщил, что способность к сворачиванию языка является доминантным признаком. Однако позже обнаружилось, что у МЗ близнецов наблюдается высокий процент дискордантности по этому признаку. По-видимому, способность сворачивать язык не связана с другой способностью - умением завивать кончик языка, однако может быть связана с умением двигать ушами. Редкая способность складывать язык в форме трилистника была описана в некоторых семьях и возможно наследуется доминантно. В целом нужно отметить, что в вопросе о наследуемости способности манипулировать языком до сих пор нет полной ясности: работ очень мало, а их результаты противоречивы. Еще один признак, который может быть, на первый взгляд, отнесен к разряду альтернативных - это право- леворукость, или просто "рукость" (этот термин стал употребляться в последнее время в отечественной литературе как прямой перевод английского handedness). Эта особенность двигательной сферы человека изучена в психогенетике гораздо полнее. Сначала рассмотрим сам признак. Частота леворукости в среднем составляет 5%, однако колебания этого показателя довольно значительны (от 1 до 30%) в зависимости от конкретной популяции, пола, рода занятий и возраста. Среди народностей Севера левши встречаются намного чаще, чем в других популяциях. Например, среди коренных жителей Таймыра их около 35%. У младенцев предпочтение руки не обнаруживается, хотя наблюдаются некоторые асимметрии позы, связанные с преимущественным поворотом головы вправо. Есть данные, свидетельствующие о том, что пропорция левшей в популяции с возрастом имеет тенденцию снижаться. В некоторых популяциях отмечается довольно значительное уменьшение числа леворуких среди людей старческого возраста, что побудило проверить, не различаются ли правши и левши по продолжительности жизни. Выяснилось, что среди людей, погибших от несчастного случая, левшей оказывается больше, чем правшей. В среднем левши и люди со смешанной рукостью (амбидекстры) умирают раньше, чем правши. Предполагается, что левши и амбидекстры являются своеобразной группой риска в связи с возможностью скрытой нейропатологии. Вместе с тем на юге Швеции было обнаружено, что среди женщин, больных раком груди, левши встречаются достоверно реже, чем среди здоровых женщин. Одним из возможных объяснений может быть общее влияние гормональных факторов на становление ручной асимметрии и риск рака молочной железы. Есть указания на связь рукости с аутоиммунными заболеваниями. Как видим, асимметрия рук связана с определенными биологическими факторами. В то же время не исключено влияние социальных причин, поскольку в становлении моторики рук немаловажную роль играют процессы научения. Вопрос о происхождении право- леворукости постоянно вызывает интерес исследователей. Очевидно, в основе наблюдаемых различий могут лежать как наследственные, так и средовые причины, в том числе патология развития. В 1940 г. Д. Райф (Rife D.), исследуя близнецов, предположил, что рукость является не альтернативным, а мультифакториальным признаком. Дальнейшие, довольно многочисленные исследования наследуемости рукости давали неоднозначные результаты, поэтому до сих пор нет единого взгляда на наследование правшества-левшества. Значительное место среди всех исследований в этой области занимают работы английского психолога М. Аннетт. М. Аннетт выдвинула гипотезу о наследовании рукости, согласно которой праворукость наследуется как признак с неполной доминантностью (Annett M., 1995). Ген, отвечающий за праворукость, М. Аннетт назвала геном правого сдвига (rs+). Согласно гипотезе М. Аннетт, доминантные гомозиготы (rs+ rs+) являются правшами и имеют доминантное левое полушарие, что предполагает локализацию речевых функций в левом полушарии. Соответственно рецессивные гомозиготы (rs- rs-) будут левшами с локализацией речи в правом полушарии. Гетерозиготы (rs+ rs-) могут быть как правшами, так и левшами и иметь любую локализацию речи. Несмотря на то, что М. Аннетт предлагает простую диаллельную модель наследования рукости, сам признак она рассматривает как количественный. Ею был разработан и стандартизован специальный двигательный тест (Peg Moving Test), позволяющий оценивать количественно моторику правой и левой руки. Тест требует от испытуемого переставлять колышки из одних ячеек в другие поочередно правой и левой рукой. Разница в затраченном времени указывает на степень ручной асимметрии. Выраженные правши будут более умело действовать правой рукой и быстрее справятся с заданием, выполняя тест правой рукой. Выраженные левши - наоборот, тогда как амбидекстры будут выполнять тест примерно одинаково обеими руками. В целом, если протестировать большую группу, можно получить непрерывное распределение по степени ручной асимметрии. Помимо модели М. Аннетт, предлагались и другие варианты наследования рукости. Например, в 1972 г. Дж. Леви и Т. Нагилаки предложили 2-генную 4-аллельную модель, согласно которой асимметрия полушарий и асимметрия рук контролируются разными локусами. Различные варианты генетических моделей наследования рукости предлагались и другими авторами. Все они, в основном, предполагают однолокусное наследование (Хрестомат. 10.1). В последние годы (2002-2003) появились молекулярно-генетические исследования рукости, в которых делаются попытки найти конкретные локусы, отвечающие за асимметрию рук. Франкс с коллегами (2002, 2003), используя для оценки фенотипа Peg Moving Test M. Аннетт, провели анализ сцепления для локусов количественного признака (QTL) на выборке из 105 пар взрослых братьев. Авторы пришли к заключению, что хотя вариативность правшества-левшества возникает за счет комплекса различных причин, все же можно считать, что имеется, по крайней мере, один полиморфный локус, который оказывает генетическое влияние на этот признак и располагается, скорее всего, на хромосоме 2. В заключение можно привести любопытный исторический пример, заставляющий задуматься о природе правшества-левшества. На границе между Англией и Шотландией располагается необычный замок-крепость Ферниехирст, принадлежавший династии Керров. Замок удивителен тем, что в его архитектуре все продумано для удобства людей, пользующихся в основном левой рукой. Например, винтовые лестницы закручиваются против часовой стрелки, тогда как во всех остальных замках - по часовой, ограждения устроены так, чтобы при защите от нападения удобнее было пользоваться левой рукой и т.п. Эндрю Керр, основавший династию Ферниехирст в 1457 г., несомненно, был левшой. Это давало ему явные преимущества в битвах. Предполагают, что он приучал своих сыновей и слуг также использовать в сражениях левую руку, а те, в свою очередь, учили этому своих сыновей. Ассоциация между фамилией Керр и леворукостью настолько велика, что среди шотландцев имя Керр стало нарицательным для обозначения левши (Kerr-handed = левша). Бодмер и МакКи (1994) приводят ссылку на обследование, проведенное врачами, которые всех пациентов с фамилией Керр опрашивали с целью выявления левшества. Оказалось, что среди людей с фамилией Керр 29,5% левшей и амбидекстров, тогда как среди других семейств их только 11%.
Психогенетические исследования других особенностей двигательной сферы человека, которые, несомненно, следует относить к количественным мультифакториальным признакам, также не слишком многочисленны, весьма разнообразны по применяемым подходам и часто противоречивы. С.Б. Малых, которы в 1988 г. сделал попытку свести воедино имеющиеся на тот момент результаты, выделяет четыре группы работ в соответствии с изучаемыми фенотипами:
1) стандартизованные двигательные пробы, 2) сложные поведенческие навыки, 3) физиологические системы обеспечения мышечной деятельности, 4) нейрофизиологический уровень обеспечения движений.
Стандартизованные двигательные пробы представляют собой различные тесты, специально разработанные для измерения моторных навыков. Один из таких тестов уже упоминался, когда речь шла о наследовании рукости у человека. Обычно такие тесты измеряют скорость, выносливость, силу, координацию, ловкость. Существуют две группы тестов. Первые применяются в основном для измерения спортивных навыков, вторые чаще используются в психодиагностике. Среди последних наиболее распространенными являются теппинг-тест (измерение скорости постукивания) и измерение времени сенсомоторной реакции (время между подачей сенсорного сигнала и двигательной реакцией испытуемого). Результаты немногочисленных работ первой группы (спортивные тесты), выполненных в основном на близнецах, обобщены на рисунке 10.18.
Можно видеть, что наиболее высокая наследуемость характерна для скоростных параметров, тогда как в тестах на координацию рук результаты сильно различаются, и большинство показателей наследуемости ниже 50%. Коэффициенты наследуемости, полученные в исследованиях времени реакции и теппинга, также весьма вариативны (от нулевых значений до чрезвычайно высоких - 70-90%). Учитывая немногочисленность исследований, чрезвычайное разнообразие методических схем экспериментов и возрастов испытуемых, следует заключить, что на характеристики двигательной деятельности, измеряемой с помощью специальных проб, действуют многочисленные факторы, которые не позволяют получить повторяющихся результатов. Единственное, что прослеживается в ряде работ, это больший вклад наследственности в вариативность двигательных характеристик, регистрируемых в условиях максимально возможной скорости работы (предельный темп деятельности). По-видимому, при высоких требованиях к скорости наследственные различия в двигательной деятельности проявляются более заметно. К сложным поведенческим навыкам относятся такие особенности, как походка и ходьба в целом, почерк, спортивные навыки, мимика и т.п. МЗ и ДЗ близнецы сравнивались по срокам начала ходьбы. Такие исследования проводились, в частности, в Москве в конце 20-х гг. в Медико-генетическом институте. Конкордантность МЗ близнецов по срокам начала хождения оказалась равной 67%, тогда как для ДЗ близнецов - лишь 29,9%. В других работах также имеются указания на более высокую конкордантность МЗ близнецов по срокам начала ходьбы. При проведении корреляционного анализа и вычислении наследственных и средовых составляющих фенотипической дисперсии оказалось, что довольно существенный вклад в сроки начала ходьбы вносит общесемейная среда (50-70%). В ряде работ у МЗ и ДЗ близнецов сравнивались особенности мимики и пантомимики. Как правило, исследователи указывают на высокое сходство мимических паттернов у МЗ близнецов при гораздо меньшем сходстве ДЗ близнецов (рис. 10.19). В отношении почерка близнецов, нет столь единодушного мнения. Еще Ф. Гальтон отметил, что почерки близнецов могут быть как похожими, так и непохожими (рис. 10.20).
Во всяком случае, почерки близнецов обычно не путают. Это же подтверждается и другими исследователями. Попытки количественно оценить детали почерка и сопоставить внутрипарное сходство близнецов по этим показателям не дали четких результатов. К сложным двигательным навыкам можно также отнести различные виды спорта. Известны семейные династии спортсменов. Среди известных спортсменов есть пары МЗ близнецов. Вообще МЗ близнецы характеризуются более высокой конкордантностью, чем ДЗ, по занятиям спортом. Вероятно, в склонности к спортивным занятиям наследственность играет не последнюю роль. Физиологическое обеспечение движений осуществляется системой органов дыхания, кровообращения, мышечным аппаратом, поэтому изучение вариативности показателей работы этих физиологических систем может быть также полезно при исследовании моторики в целом. Следует констатировать, что вопрос с точки зрения наследственности практически не изучен. Единственный показатель, по которому получены результаты на близнецах - это максимальное потребление кислорода (МПК) при выполнении спортивных движений. Относительно МПК следует отметить, что его среднепопуляционная величина составляет около 40 мл/мин/кг. Этнических различий по МПК не обнаруживается, показатель почти не изменяется с возрастом и мало подвержен тренировке, однако у спортсменов международного класса его величина почти в два раза выше среднепопуляционной. Исследования близнецов демонстрируют высокую наследуемость МПК (показатель наследуемости колеблется в пределах 66-93%). Вероятно, индекс МПК может быть использован как наследственный маркер для прогноза спортивной успешности. Психогенетические исследования потенциалов мозга, связанных с движениями, были описаны в предыдущем параграфе.
ВЫВОДЫ
-
Содержание
- Психогенетика
- Раздел I. Психогенетика как область науки тема 1. Введение в предмет
- 1.1. Психогенетика как область науки. Предмет психогенетики
- 1.2. История возникновения психогенетики
- 1.3. Евгеническое движение
- 1.4. Генетика и общество
- 1.5. Психогенетика в проекте "Геном человека"
- 1.6. Психогенетика и генетика поведения животных
- 1.7. Основные этапы становления и развития психогенетики
- 1.8. Психогенетика в России
- 1.1. Психогенетика как область науки. Предмет психогенетики
- 1.2. История возникновения психогенетики
- 1.3. Евгеническое движение
- 1.4. Генетика и общество
- 1.5. Психогенетика в проекте "Геном человека"
- 1.6. Психогенетика и генетика поведения животных
- 1.7.Основные этапы становления и развития психогенетики
- 1.8. Психогенетика в России
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Раздел II. Элементарные основы общей генетики
- Тема 2. Признаки в популяциях
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Тема 3. Генетическая основа простых качественных признаков. Материальный субстрат наследственности
- 3.1. Законы Менделя
- 3.1.1. Г. Мендель и его опыты
- 3.1.2. Моногибридное скрещивание и первый закон Менделя
- 3.1.3. Дигибридное скрещивание и второй закон Менделя
- 3.2. Хромосомная теория наследственности
- 3.2.1. Возникновение хромосомной теории наследственности
- 3.2.2. Два типа клеточного деления
- 3.2.3. Хромосомы человека
- 3.2.4. Рекомбинация хромосом в процессе образования половых клеток
- 3.2.5. Сцепление и кроссинговер
- 3.2.6. Генетическая уникальность индивида
- 3.3. Молекулярные основы наследственности
- 3.3.2. Определение гена. Основная функция гена
- 3.3.3. Генетический код
- 3.4. Гены в хромосомах. Мутации
- 3.4.1. Понятия локуса и аллеля. Множественные аллели. Гомозиготность и гетерозиготность
- 3.4.2. Генные мутации
- 3.4.3. Хромосомные аномалии
- 3.5. Гены в популяциях. Закон Харди-Вайнберга
- 3.1. Законы Менделя
- 3.2. Хромосомная теория наследственности
- 3.3. Молекулярные основы наследственности
- 3.4. Гены в хромосомах. Мутации
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Раздел III. Биометрическая генетика глава 4. Генетические основы количественной изменчивости
- 4.1. Количественная изменчивость и методы ее описания
- 4.1.1. Измерение количественных признаков
- 4.1.2. Характеристики центральной тенденции
- 4.1.3. Характеристики разброса
- 4.1.4. Межгрупповые и межиндивидуальные различия
- 4.2.1. Генотип и фенотип
- 4.2.2. Возникновение количественной изменчивости под действием полимерных генов. Генетическая дисперсия
- 4.2.3. Различные типы взаимодействия генов. Аддитивное взаимодействие
- 4.2.4. Возникновение количественной изменчивости под действием среды. Норма реакции. Средовая дисперсия
- 4.2.5. Совместный вклад генотипа и среды в количественную изменчивость. Генетическая и средовая дисперсии как составляющие популяционной фенотипической дисперсии
- 4.3. Показатель наследуемости и его особенности
- 4.3.1. Показатель наследуемости в количественной генетике и генетике поведения
- 4.3.2. Чувствительность показателя наследуемости к частотам генотипов в популяции
- 4.3.3. Чувствительность показателя наследуемости к изменениям среды
- 4.3.4. Важность правильной интерпретации показателя наследуемости
- 4.4. Генотип-средовое взаимодействие
- 4.4.1. Вклад генотип-средового взаимодействия в популяционную изменчивость
- 4.4.2. Генотип-средовая ковариация
- 4.1. Количественная изменчивость и методы ее описания
- 4.2. Наследственность и среда как факторы возникновения количественной изменчивости
- 4.3. Показатель наследуемости и его особенности
- 4.4. Генотип-средовое взаимодействие
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Тема 5. Фенотипическая структура популяции и математическое моделирование в психогенетике
- 5.1. Введение
- 5.2. Компоненты генетической дисперсии
- 5.3. Компоненты средовой дисперсии и эффекты генотип-средового взаимодействия
- 5.4. Ассортативность как фактор, влияющий на фенотипическую дисперсию
- 5.5. Математическое моделирование в психогенетике
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Раздел IV. Экспериментальные методы психогенетики
- Тема 6. Измерение сходства и различий между родственниками
- 6.1. Семейное и генетическое сходство
- 6.2. Общие гены у родственников. Понятие о вероятности. Коэффициент родства
- 6.3. Способы количественной оценки фенотипического сходства между родственниками
- 6.3.1. Конкордантность
- 6.3.2. Корреляция
- 6.3.3. Регрессия
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Тема 7. Экспериментальные схемы генетико-популяционных исследований
- 7.1. Близнецы и близнецовый метод
- 7.1.1. Биология близнецовости
- 7.1.2. Концепция близнецового метода
- 7.1.3. Разновидности близнецового метода
- 7.2. Метод приемных детей
- 7.3. Семейные исследования
- 7.3.1. Анализ родословных
- 7.3.2. Исследования родственников в семьях
- 7.4. Сопоставление результатов, полученных разными методами
- 7.1. Близнецы и близнецовый метод
- 7.2. Метод приемных детей
- 7.3. Семейные исследования
- 7.4. Сопоставление результатов, полученных разными методами
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Тема 8. Методы, использующие молекулярно-генетические технологии и моделирование на животных
- 8.1. Геномика и психогенетика
- 8.2. Анализ сцепления
- 8.2.1. Классический вариант анализа сцепления
- 8.2.2. Картирование локусов количественных признаков (лкп)
- 8.3. Анализ ассоциаций. Метод гена-кандидата
- 8.4. Прямой анализ днк и выявление мутаций
- 8.5. Моделирование на животных
- 8.1. Геномика и психогенетика
- 8.2. Анализ сцепления
- 8.3. Анализ ассоциаций. Метод гена-кандидата
- 8.4. Прямой анализ днк и выявление мутаций
- 8.5. Моделирование на животных
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Раздел V. Психогенетика и развитие тема 9. Генотип и среда в индивидуальном развитии
- 9.1. Концепция нормы реакции и развитие
- 9.2. Как среда может взаимодействовать с генотипом в процессе развития?
- 9.3. Молекулярные аспекты развития
- 9.3.1. Фенотип на клеточном уровне
- 9.3.2. Транскрипция, трансляция и факторы, влияющие на эти процессы
- 9.3.3. Ранние гены и их роль в развитии
- 9.3.4. Гормоны и их роль в генетической регуляции
- 9.3.5. Регуляторная роль g-белков
- 9.4. Морфогенез нервной системы и факторы, влияющие на этот процесс
- 9.5. Роль эмбрионального и неонатального опыта в развитии поведения
- 9.6. Родительские эффекты в развитии
- 9.7. Принцип системности и диалектика взаимодействия генотипа и среды в развитии
- 9.7.1. Вариабельность в нервной системе
- 9.7.2. Эпигенез
- 9.7.3. Теория эпигенеза путем селективной стабилизации синапсов
- 9.7.4. Случайности развития
- 9.7.5. Историзм развития
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Раздел VI. Психогенетические исследования нормальной вариативности
- Тема 10. Элементарные психические функции. Психофизиологические и двигательные характеристики
- 10.1. Сенсорное восприятие
- 10.2. Морфология и физиология мозга
- 10.2.1. Генетические исследования морфологии мозга человека
- 10.2.2. Генетические исследования биоэлектрической активности мозга человека
- 10.3. Двигательные характеристики
- 10.1. Сенсорное восприятие
- 10.2. Морфология и физиология мозга
- 10.3. Двигательные характеристики
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Тема 11. Интеллект и когнитивные характеристики. Темперамент. Личность
- 11.1. Психогенетические исследования интеллекта
- 11.2. Психогенетические исследования темперамента и личности
- 11.1. Психогенетические исследования интеллекта
- 11.2. Психогенетические исследования темперамента и личности
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки
- Раздел VII. Психогенетика и психопатология тема 12. Психогенетические исследования нарушенного поведения
- 12.1. Шизофрения
- 12.2. Депрессивное расстройство
- 12.3. Болезнь Альцгеймера (старческое слабоумие, деменция)
- 12.4. Умственная отсталость и задержка умственного развития
- 12.5. Неспособность к обучению
- 12.6. Дислексия
- 12.7. Преступность и алкоголизм
- 12.1. Шизофрения
- 12.2. Депрессивное расстройство
- 12.3. Болезнь Альцгеймера (старческое слабоумие, деменция)
- 12.4. Умственная отсталость и задержка умственного развития
- 12.5. Неспособность к обучению
- 12.6. Преступность и алкоголизм
- Словарь терминов
- Вопросы для самопроверки